營養是可修改的關鍵因素，能夠與基因組和表觀基因組相互作用，從而影響人類健康。特定的遺傳變異會影響個體對飲食成分和營養需求的反應，反過來，飲食本身能夠調節基因表達、影響基因的行為。現在市場上已經有針對遺傳變異的營養基因檢測，如何理性看待？

營養遺傳學為營養基因組學領域，研究：（i）以單核苷酸多态性（SNP）形式存在的特定遺傳變異，在調節飲食成分反應中的作用；（ii）這種相互作用的影響，包括對健康狀況和營養相關疾病易感性的影響（圖）。

營養遺傳學的主要目的是設計有效的、個性化的營養策略，該策略不僅可以減輕體重，而且還可以防止代謝紊亂，例如2型糖尿病（T2DM）、高血壓、血脂異常和心血管疾病（CVD）。

已知我們基因組中的基因變異會影響營養物質的代謝，與脂質代謝、碳水化合物代謝、能量攝入和消耗以及晝夜節律系統有關。另外，口味、嗅覺和質地相關基因的變異會影響某些食品的感知和偏好，從而影響對營養相關條件的敏感性。

FTO rs9939609 AA基因型的攜帶者比非A風險等位基因的攜帶者更肥胖。該變異被認為是多基因肥胖的最強危險因素之一。但是，已經證明，通過體育活動或減少能量攝入可以改變由A風險等位基因引起的肥胖症易感性。這說明，可以通過積極的生活方式改變來調節幾種非傳染性疾病的遺傳易感性。

TCF7L2 rs7903146（C> T）與飲食成分之間在調節T2DM風險中的相互作用。在CC攜帶者中，全麥攝入與T2DM風險成反比，而這種保護作用被T等位基因的存在抑制了。這說明，營養遺傳學在影響力方面的複雜性，即不同人群的遺傳易感性以及環境因素可能影響基因與營養素相互作用。

因此，基于特定的基因型，不同的個體以不同的方式代謝脂質、碳水化合物和葉酸等，并對相同的飲食産生特定的反應。

在過去的十年中，不同公司銷售了大約200萬個直接面向消費者的測試，檢測與營養相關的遺傳變異。這些測試可以在沒有任何醫療處方的情況下在互聯網上訂購，并且通常以消費級基因測試的形式提供。

繞過了涵蓋臨床和醫療設備/服務的更嚴格的法規。這些程序涉及道德和法律問題，包括數據解釋的複雜性、對結果的臨床意義和信息管理的懷疑。并且，确定營養學測試對誰以及在何種程度上被認為在臨床上有意義，是有争議的。

除上述以外，對于消費者/患者潛在結果的含義和範圍所産生的困惑也受到了嚴重質疑，因為這樣的測試可能會，引起錯誤的安全感或過度焦慮。

因此，我們強調：營養遺傳學專家組應提供測試前和測試後的遺傳咨詢。營養測試之前和之後，應處理以下幾個要素：（i）測試的性質及其結果，（ii）測試的實用性，（iii）結果的含義/範圍，以及（iv）風險 。

在精确醫學時代，這個領域的研究給預防代謝紊亂疾病帶來了機遇，例如2型糖尿病、妊娠糖尿病、高血壓和心血管疾病，甚至具有跨代效應。

營養基因測試，可以作為一種了解自身遺傳特性及采取積極行為幹預以預防慢性病的手段，消費者應在營養遺傳學專家指導下，理性看待測試結果。

參考 | 《Genes and Diet in the Prevention of Chronic Diseases in Future Generations》