孟德爾遺傳理論被重新發現的兩年後即1902年，美國遺傳學家、生物學家沃爾特·薩頓發表了一篇對遺傳學極為重要的論文。他證明染色體成對存在，并指出染色體極可能就是孟德爾在其工作中假設的遺傳因子。
薩頓認為“父本和母本的染色體聯合成對及它們以後在減數分裂中的分離将構成孟德爾遺傳定律的物質基礎”。他還提出，不同對的染色體的随機分組可以解釋成對基團的獨立分離。簡單說，薩頓是把染色體與孟德爾因子聯系在一起了，他是在推測染色體可能是孟德爾因子的攜帶者。
1903年薩頓在《遺傳中的染色體》中，對過去假說的重要性進行了概括和論述：染色體含有基因，而染色體在減數分裂中的行為是随機的。薩頓的工作為染色體遺傳學說奠定了基礎。
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