唐氏篩查一般會出現哪些問題?　　生下一個健康的寶寶，看着寶寶快樂地成長是每一對準父母最大的願望，而唐氏綜合征的出現，無疑會打破爸爸媽媽心中的殷殷期盼随着醫學知識慢慢普及，爸爸媽媽想要知道自己和寶寶的身體情況，進行詳細的檢查是最好的方法，我來為大家科普一下關于唐氏篩查一般會出現哪些問題?下面希望有你要的答案，我們一起來看看吧!

唐氏篩查一般會出現哪些問題

　　生下一個健康的寶寶，看着寶寶快樂地成長是每一對準父母最大的願望，而唐氏綜合征的出現，無疑會打破爸爸媽媽心中的殷殷期盼。随着醫學知識慢慢普及，爸爸媽媽想要知道自己和寶寶的身體情況，進行詳細的檢查是最好的方法。

唐氏綜合征患兒給大衆留下的兩個最直觀的印象是特殊容貌及智力障礙了。确實，大多唐氏患兒都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流口水多;此外患兒還多有身材矮小、發育落後等問題。據了解，唐氏綜合征在普通人群中發生率大概是1/800，随着孕婦年齡的增加，發生率呈曲線性增加。比如：40歲-45歲的孕婦可以增加到1/50，甚至更高，因此建議各位孕媽做好産前篩查和診斷，最大限度的減少這類嚴重的出生缺陷。

　　唐氏篩查有兩種類型，分别是早期唐篩和中期唐篩。廣州醫科大學附屬第三醫院産科陳敏主任醫師表示，孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。孕早期唐氏篩查項目包括檢查血清β-HCG、妊娠相關蛋白PAPPA。但孕早期唐篩也存在一定缺點，就是漏診率較高，約15%-20%。如果孕早期唐篩不過，可以做羊水穿刺來做更詳細的确診。此外還可以做無創DNA檢查，但該檢查方式也會出現漏診的情況，漏診率為0.5%。而且無創DNA檢查費用大概為1500-1700，價格比其他檢查方式偏貴。

　　孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周，最佳時間為16~18周之間。孕中期唐氏篩查項目包括甲胎蛋白(AFP)、總體HCG。主要是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度以及遊離雌三醇(uE3)和抑制素A，根據孕婦血清中這些标志物的升高或降低并結合孕婦的預産期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。若AFP和總體HCG數據出現異常，那麼唐氏兒的發生率就會高一些。孕中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查、無創DNA來做更詳細的确診。

　　如果孕早期和孕中期的血清血篩查、無創DNA檢測中有一項異常，建議做下一步的有創檢查。因為目前臨床上常用的篩查手段準确率有限，這種篩查隻能對胎兒患有唐氏綜合征風險的高低進行評估，并不能做出明确診斷。而要想進一步确診，醫師建議做有創檢查，因為有創檢查是判斷染色體是否異常的金标準，對于唐氏綜合征的檢出率極高。但是作為一項侵入性檢查，可能會對孕婦及胎兒造成一定影響。不過随着醫療和臨床技術水平不斷進步，目前有創檢查的安全系數已經大大提高。

　　也有孕媽會擔心唐氏篩查的費用問題，由于地區或醫院條件的差異，各個醫院收費是不同的。一般來說，傳統的唐氏篩查大概在200元左右，有的醫院做唐氏篩查單項180元，如果聯合其他檢查則價格可能會大幅度上升，比如包括查血常規全套的價格大約650元左右。至于無創DNA檢查費用大概為1500-1700元。孕媽在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題，而是安全問題，正規醫院做的唐氏篩查安全準确，讓孕媽能放心，其次考慮的才是價錢。

　　唐氏兒的出生無論給患兒、家庭還是社會都帶來了不同程度的經濟負擔和精神壓力，從優生優育的角度來看，唐氏綜合症越早篩查越好。所以做好孕前保健和孕期産檢，對于及時發現和終止唐氏兒的出生有很重大的意義。

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