近日
一名13歲的女孩因為長期咳嗽不愈
在福建一兒童醫院就診
結果，醫生檢查發現她是“鏡面人”
心、肺、肝、脾、胃腸等
全部内髒的位置呈180度反轉
女孩叫玲玲（化名）
她平時很容易咳嗽
還總是覺得很累
特别是上體育課的時候
同學們能繞着小操場跑上5圈
而她勉強跑1圈，就感覺喘不上氣
尤其近期
玲玲的咳嗽比平時更頻繁了
家人帶着她在當地輾轉了好幾家醫院
拍過胸片，也住院挂過瓶
可是咳嗽總是反反複複
找不出根本原因
醫生經過系統查體
竟然有了一個驚人的發現：
全内髒反位
什麼叫全内髒反位呢？即所謂的“鏡面人”，指心、肺、肝、脾、胃腸等全部内髒的位置呈180度反轉，是極為少見的人體内髒解剖變異。
示意圖
基于這個重要提示
結合女孩長期咳嗽病史
醫生馬上考慮到了一種罕見的病：
原發性纖毛不動
果然，通過電鏡觀察
玲玲呼吸道部分纖毛結構異常
電鏡下異常的纖毛結構
據介紹，正常的呼吸道纖毛會通過不間斷地擺動，發揮清除呼吸道黏液及顆粒物的重要作用。如果纖毛結構不正常，就會導緻清除無力，呼吸系統就會比正常人更容易感染，而這正是導緻玲玲出現反複咳嗽的原因。
考慮到原發性纖毛不動
是一種常染色體隐性遺傳病
群體發病率僅為1：15000至1：30000
大概率可以在
女孩的直系親屬身上找到線索
醫院安排了玲玲雙親
和弟弟的基因檢測
果然在來自父親的染色體上
找到了相同的緻病基因
來自玲玲父親的相同緻病基因
經過疑難病例讨論
醫生确認
玲玲為纖毛運動障礙
合并内髒反位、鼻窦炎
及支氣管擴張等多種情況
即Kartagener綜合征
經過治療
玲玲的咳嗽這才慢慢減少了
肺功能檢查也有了明顯改善
據介紹，盡管至今尚無可使纖毛清除能力恢複的有效藥物，但早期診斷、科學的呼吸道管理是目前最為有效的手段，能減緩相關并發症的發生，提高生活質量。
新晚報綜合福州晚報
來源： 新晚報
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