2018年5月11日，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局等5部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》。

據悉，該目錄的發布是為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，目錄将供各部門在工作中參考使用。

此次國家版罕見病目錄囊括了白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病。

罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病。

目前，我國對罕見病沒有明确的定義。

根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病。

世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定标準存在一定的差異。

例如，美國将罕見病定義為每年患病人數少于20萬人（或發病人口比例小于1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少于5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國台灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的标準。

罕見病診治在世界各國都是一個難題。由于患病人數少、難診難治，針對罕見病的治療藥物、診斷試劑或預防手段的研發熱情和進程始終不及常見疾病。

但在業内人士看來，此次國家版罕見目錄的發布，雖然沒有明确罕見病的定義，但至少給國内的企業指明了方向。

在國家鼓勵發展罕見病藥物的大背景下，該目錄的發布将促進孤兒藥的研發和上市，為罕見病患者提供更多、有效、可負擔的治療手段。

罕見病，其實并不罕見……

其中，漸凍人、瓷娃娃、銅娃娃、睡美人、月亮孩子等罕見病于公衆的知曉率已相對較高。

漸凍人

即肌萎縮側索硬化症（ALS），通常也被稱為盧伽雷氏症（Lou Gehrig’s Disease），是一種經典運動神經元病。早期症狀包括肌肉無力或僵硬，而且随着疾病發展，患者運動、語言、吞咽和最終的呼吸能力會迅速消失。

瓷娃娃

瓷娃娃症又稱成骨不全症或脆骨症、原發性骨脆症及骨膜發育不良等，其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，屬于先天性骨胳病。

銅娃娃

醫學名為肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD），又稱威爾遜氏病（Wilson's Disease），一種常染色體隐性遺傳的銅代謝障礙疾病，造成銅在體内各髒器尤以大腦豆狀核、肝髒 、腎髒及角膜大量沉着，因肝髒以及腦豆狀核常常受侵害故而得名。

睡美人

學名克萊恩-萊文綜合征(Kleine-Levin syndrome)，又稱睡美人症候群、周期性嗜睡與病理性饑餓綜合征，是一種罕見的神經系統異常。通常見于男性少年，呈周期性發作(間隔數周或數月)，每次持續3~10天，表現為嗜睡、貪食和行為異常。

月亮孩子

即白化病，是一種遺傳性疾病，由于患者通常全身皮膚、頭發、眉毛及其他體毛發白，或者白裡帶黃，人們形象地稱之為“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時愛眯着眼睛。

藥娃溫馨提醒：

罕見病多為遺傳性疾病，單基因遺傳病占了相當高的比例；

另外環境因素也會導緻基因突變，如家裡過度裝修，對普通人來說容易引起癌變，而對孕婦來說則容易導緻基因突變，生出罕見病患兒；

瘦肉精、農藥等環境因素也可能會導緻基因突變。

針對罕見病，建議父母要進行“三級預防”！

第一級是在孕前補充葉酸，可預防神經管畸形，同時要進行婚檢（優生四項，染色體檢查）。

第二級預防是孕檢，即懷孕期間的産前預防。在這期間進行篩查、診斷，最早懷孕9周，最晚4～5個月時就能查出胎兒是否有生理缺陷。對于檢查出有缺陷的胎兒可實施人流，盡量不給家庭和社會增添負擔。

第三級預防是在嬰兒出生後，抽第一滴血，查耳聾、查苯丙酮尿症、查甲狀腺低下等。早期幹預，治愈的希望會較大。如耳聾，早期檢查出來，及早進行幹預治療，至少可保留部分聽力。

關于罕見病，藥娃建議小夥伴們多了解一些相關知識，做到早發現、早診斷、早幹預！總之一句話，越早越好！

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