兒童智力發育低下并非少見，如1.21三體綜合征(先天愚型)，新生兒發病率為1/300，當母親45歲時，發病率可高達1/50。智力發育低下如發現過晚，會給孩子帶來終身殘疾。如能識别孩子早期智力低下的信号，及早治療，智力可以提高，有的甚至可以完全恢複正常。

1.外形異常

先天愚型患兒面部扁平，塌鼻梁，常張口伸舌，流涎，身材較矮，眼裂上斜，内眦贅皮，這類患兒都是“統一格式”，很容易辨認。患腦積水的孩子，腦袋特别大，眼睛猶如“太陽下山狀”。小頭畸形的腦袋特别小。甲狀腺功能減低(呆小症)患兒表情呆滞，皮膚粗幹，舌頭寬大，面部臃腫，兩眼的距離加寬。患苯丙酮尿症的孩子皮膚異常的白，毛發顔色也特别淺，有的皮膚很幹燥。

2.氣味異常

一般吃奶的嬰兒，除了奶香味外，身上不會有什麼特殊氣味，患苯丙酮尿症的小兒，由于苯丙酮酸代謝障礙，苯乙酸不能和谷氨酞胺結合，從尿和汗液中排出，呈發黴樣的氣味(鼠尿味)，這正是有的人家不見老鼠，卻總是聞到耗子躁味的緣故。楓糖尿症小兒尿常存燒焦糖的氣味。甲基丁烯酞甘氨酸尿症小兒小便呈貓尿味。以上疾病都會引起智力發育異常。孩子的家長應善于明察秋毫，對孩子身上的異常氣味引起警惕，因為這可能是疾病的早期信号。

3.語言異常

正常嬰兒在7個月時就會模仿大人發出簡單的單詞，1歲時會叫人，說出十多個單詞，聽懂簡單的指令，2歲時會回答簡單的問題，3歲時會正确表達自己的意見。自閉症的小兒往往落後正常小兒1-2年，先天愚型、苯丙酮尿症小兒語言更落後，智商常低于50。

4.動作異常

正常嬰兒，3個月會擡頭，7月會爬，8月會坐，9月會扶站，1歲會走。患有智力低下的小兒，動作發育大大落後于正常。呆小症患兒特别“乖”，苯丙酮尿症小兒步态異常，常多動，興奮不安，與正常小兒淘氣、活撥不同，患兒有無目的的、不可抑制的動作，如推倒椅子，碰碎花瓶。

5.反應異常

正常嬰兒在2-3月後，就會對周圍環境感興趣，如喜歡看富有色彩的東西，看到奶瓶表示高興。4-5月後認識媽媽，會逗笑。可是智力落後的小兒對環境總是那樣“漠不關心”。患兒非常安靜，很少哭吵，被媽媽誤認為是個“乖寶寶”，這樣常會忽視他們智力有問題。

6.哭聲異常

先天愚型、呆小症患兒，哭聲往往低微。威來姆病患兒除智力低下外，哭聲也嘶啞。貓叫綜合症患兒智力低下，在出生不久，哭聲如貓叫。

除以上提示智力異常的信号外，家長還要注意孩子有無視力和聽力異常，關鍵在于早期發現，越早越好，有的通過早期終身治療可以治愈，如呆小症、苯丙酮尿症；有些通過教育和訓練，可以有不同程度的改善，使患兒長大後能生活自理，甚至自食其力。