胎兒出現心髒缺陷，要還是不要？看看婦産科專家和小兒心胸外科專家怎麼說！

作者 | bala

來源 | 醫學界兒科頻道

先天性心髒病（簡稱為先心病）是最常見的先天性畸形，在新生兒主要出生缺陷中約占近1/3，是導緻圍産兒和嬰兒死亡的重要原因。

在2011年，Journal of the American College of Cardiology發表了一篇關于先天性心髒病發病的系統綜述，通過對70年間發表的114篇文獻的回顧，該研究揭示，全球先天性心髒病的發生率由上世紀40年代的0.6‰發展到世紀末達到9.1‰，上升了近15倍。

随着産前診斷技術的快速發展，大部分的心髒出生缺陷已經可以在産前畸形大篩查中被發現，那麼胎兒心髒缺陷發現了之後，父母該如何科學地決定胎兒的去留？

“在我國專業的兒童心髒中心，心髒出生缺陷總體手術成功率在98%以上，術後寶寶的智力和活動能力，均與正常孩子無異。而我國無論從先心病手術規模、成功率、死亡率和複雜程度，我國先心病手術技術均已達到世界先進水平。”在1月14日中國胎兒心髒缺陷一體化診療協作組成立暨《中國胎兒心髒缺陷診斷規範、臨床評估級多學科管理專家共識》發布會上，上海兒童醫學中心江忠儀院長如是說，“去年美國波士頓兒童醫院先心病手術的死亡率為2.1%，而上海兒童醫學中心先心病手術的死亡率為1.9%。”但江院長指出，這絕對不是因為兒中心的先心病手術水平比波士頓兒童醫院水平要高，是因為去年美國波士頓兒童醫院先心病的複雜程度為76%，而我們剛剛超過50%。

圖1 上海兒童醫學中心江忠儀院長

江院長認為，即将成立的中國胎兒心髒缺陷一體化診療協作組和發布的專家共識具有劃時代的意義，因為單從先心病技術而言，中國與世界頂尖醫院的差距并不大，但如果從體系和規範上而言，我們依然還有很大的距離。

一

婦産科專家怎麼說?

圖2 上海國際婦嬰保健院程蔚蔚院長

上海國際婦嬰保健院程蔚蔚院長說：“近年來，我國圍繞出生缺陷制定了很多戰略和規劃，目前我國的出生缺陷發生率有所下降，但下降率并不高。目前我國每年就有90萬的出生缺陷兒童。據我國公布的出生缺陷的排序來看，先心病已經連續5年位居首位。”

二

小兒心胸外科專家怎麼說？

“‘優生優育’是我國的基本國策，随着二胎政策的開放，篩查任務非常繁重，而且在篩查的過程中也有很多的困惑，哪些胎兒可以要？哪些胎兒不可以要？”

圖3 南京市兒童醫院心胸外科莫緒明教授

南京市兒童醫院心胸外科莫緒明教授提出這樣的疑問，而協作組的成立不僅可以幫我們解答這些問題，還會把先心病防治的關口前移至胎兒，小兒心胸外科醫生與婦産科醫生和影像科醫生能夠有更多的密切配合，這也讓其他領域的醫生對先心病有更多的認識。

圖4 上海兒童醫學中心心胸外科劉錦紛教授

“心髒出生缺陷在中國持續位居中國出生缺陷發生順位第一，發病率為5~10%，占出生缺陷的25~40%，每年新生出生缺陷90萬，每年新增心髒出生缺陷至少超過20萬，而且發病率呈現持續增長态勢，從2000年至2011年，全國先心病的發病率上升了3.56倍，其中城市是4.41倍，農村上升了2.97倍。”上海兒童醫學中心心胸外科劉錦紛教授說。

圖1 圍産期出生缺陷發生率順位（數據來源：全國出生缺陷檢測系統）

圖2 2000-2011年全國圍産期先天性心髒病發生率趨勢（數據來源：全國出生缺陷監測系統）

而且目前聯合胎兒心超和胎兒核磁共振發現率高達90%以上，因此先心病在胎兒期就可以很明确的發現，但是由于産前診斷醫生并不是心血管專科醫生，因此不一定能夠明确診斷，也無法提供科學專業的咨詢，會導緻盲目的流産現象。因此胎兒心髒出生缺陷缺乏圍産期多學科管理策略：沒有合理的生，也沒有合理的轉運和圍産期診療。

三

會議背景

針對目前胎兒心髒出生缺陷診療的急迫性和目前存在的盲區，由上海兒童醫學中心心髒中心發起，在中華醫學會胸心血管外科分會、中華醫學小兒外科分會、中華醫學會圍産醫學分會的指導下，中國心髒出生缺陷一體化診療協作組在上海兒童醫學中心成立。上海兒童醫學中心作為發起單位，将作為第一屆協作組組長單位，我國著名小兒心髒外科權威、上海市小兒先天性心髒病研究所所長、上海市兒童心血管臨床醫學中心主任劉錦紛教授将作為協作組第一屆組長。

同時專家組成員經過多次讨論，撰寫了《中國胎兒心髒缺陷診斷規範、臨床評估及多學科管理專家共識》。該共識将填補國内胎兒醫學缺乏預後和多學科管理評分的空白，将為全國每年近30萬的可疑心髒缺陷胎兒的診療提供科學性的指導。

胎兒心髒缺陷的分型分層診斷

胎兒先心病圍産期多學科管理評分