導語：原發性肉堿缺乏症，也稱為原發性肉堿吸收障礙，或者肉堿轉運障礙，這屬于身體基因突變造成的疾病，由于脂肪酸氧化代謝，屬于常染色體隐性遺傳病。根據流行病學研究顯示，在不同的國家和地方，原發性肉堿缺乏症的發病率是不一樣的。一般情況下，患者體内肉堿的攝入合成重吸收和排洩的平衡被破壞，導緻患者體内攝取不足，合成減少或者腎髒重吸收障礙時，很容易引發肉堿缺乏。

當患者體内血漿肉堿水平降低，細胞組織内肉堿缺乏，還容易導緻患者心髒，肝髒骨骼等多個系統受到不同程度的損傷。另外，患者在治療過程中，如果沒有控制好飲食和藥物的計量，也很難恢複痊愈。感興趣的朋友可以通過下片這篇文章來了解什麼是原發性肉堿缺乏症。

一、原發性肉堿缺乏症的概念

原發性肉堿缺乏症是一種罕見的代謝性疾病，由于slc 22a5基因編碼的肉堿轉運體oct n2功能缺陷導緻的屬于常染色體隐性遺傳病，由于肉堿攝取合成和轉運機制一定的障礙，導緻的除此之外，還會引發身體其他代謝功能器官，比如腎髒，肝髒等發生病變，患者血液透析抗癫痫藥物等引入的肉減數不足或過多也容易導緻。

另外，肉堿缺乏導緻身體内脂肪酸氧化障礙，長鍊脂肪酸不能很好的進入線粒體參與β氧化，當身體需要脂肪運動提供能量的時候，并不能及時有效地提供能量，另外，細胞内直至觸及，繼而引發身體發生一系列異常腎髒損傷，低酮性，低血糖，擴張型心肌病，肝髒肌無力等一系列現象。

二、原發性肉堿缺乏症的臨床表現

一般情況下，原發性肉堿缺乏症的患者會在新生兒三個月至兩歲左右，發病患者一般會出現下列這些症狀，如果發現需要及時看病治療，千萬不要耽誤病情。

1、嘔吐，昏迷

原發性肉堿缺乏症的患者多數會在三個月到兩歲之間發病，患者會表現出飲食困難，嘔吐，腹瀉，胃脹，胃痛，神經意識模糊，頭暈眼花，嚴重的時候甚至會昏迷，威脅自身生命健康，如果這個時候沒有及時的看病治療，接受藥物注射在急性發作期期間，還會出現嚴重的并發症，比如呼吸道感染，胃腸炎，肺炎等狀态。

由于患者長期進食困難，會出現饑餓和高代謝狀态，這個時候很容易被誤診為瑞士綜合症或線粒體病，患者家屬需要格外注意多進行幾次檢查，判斷最終病因是否是原發性肉堿缺乏症。

2、急性期易出現代謝混亂

原發性弱堿缺乏症的患者在急性期很容易出現大謝混亂，由于患者年齡普遍偏低，身體自身抵抗力和免疫力較弱，除了會引發胃痛，胃脹頭暈，等一系列并發症函，容易出現代謝不正常等問題。

3、引發心肌病

原發性肉堿缺乏症的患者還容易引發心肌病，特别是擴張性心肌病，臨床實驗表明，如果患者在出生1到6個月之内，并沒有出現特别明顯的心肌問題，千萬不要大意，甚至有可能在2到4歲才會慢慢出現心肌病和心功能障礙，并且表現出不同程度的肺炎，呼吸困難以及下肢水腫等狀況，所以在新生兒三歲之前要按時到醫院進行體檢。

4、腎髒肝髒問題

原發性肉堿缺乏症的患者還會引發一系列并發症，身體容易出現肝髒腫大，并且多發生在患者嬰幼兒和兒童時期，這個時候我們可以通過B超檢查，如果發現患者肝髒腫大，脂肪變性那麼很有可能是患有原發性肉堿缺乏症。另外需要注意的是，一般情況下，青少年和成年人比較少發生這種并發症。

5、其他症狀

原發性肉堿缺乏症的患者還容易出現肌無力的症狀，比如從下肢周圍開始肌肉進行性進展，脂質沉澱，女性患者在妊娠期脂肪肝耐力下降，心肌梗頻發，注意力不集中，很容易出現疲勞等症狀。而成年人的症狀雖然比較輕微，但是也有發生心肌梗猝死的風險。

三、原發性肉堿缺乏症的治療手段

目前臨床實驗表明，原發性肉堿缺乏症，這種疾病需要終身藥物治療，恢複期非常的漫長，對患者的心理壓力是極大的考驗。

1、通過藥物治療

原發性肉堿缺乏症，最普遍的治療方法是藥物治療。其中左卡尼丁是主要的治療藥物，醫生根據患者血漿遊離肉堿水平調整相應的計量目标是要保證患者身體裡血漿遊離肉堿濃度在正常範圍，這樣才能夠幫助患者改善病情，另外，對于患病情嚴重的患者，尤其是胃已經受到很大程度迫害的患者或者禁食患者，不能夠忍受口服藥物，這個時候他們需要進行左卡尼丁藥物靜脈注射治療，另外需要的知道的是這種藥物不良反應比較小，如果沒有嚴格控制這種藥物的劑量，很容易引發患者腸道不适。

需要注意的是，由于患者多為嬰兒，而嬰兒是很難進行藥物治療的，這個時候可以通過母乳進行喂養。讓患者母親進行左卡尼丁治療，然後實時檢測嬰兒血遊離肉堿是否比較低，如果低于正常水平，則可以通過母乳或者是牛奶中加入藥物進行補充治療。

2、靜脈注射葡萄糖

對于患有并發症，比如心肌病和肝髒腫大的患者，還需要在服用左卡尼丁的同時服用保護心肌和肝髒的藥物，同時對患者的心髒和肝髒進行專門的治療，如果發現患者出現低血糖等急性代謝混亂情況，需要每隔半個小時檢測血糖值，根據血糖濃度及時補充藥物計量對患者進行靜脈注射，葡萄糖盡可能使患者血糖恢複正常水平。

3、孕婦針對性治療

如果是在孕期發現患者有這種情況，醫生需要密切檢測患者血肉簡譜補充左卡尼丁藥物治療，這樣能夠使患者維持正常的血肉堿水平。

結語：原發性肉堿缺乏症需要終身治療，另外，如果新生兒在檢查篩選時并沒有相應症狀的患者，通常不會發病，而患病患者盡量在腎髒等器官發生不可逆損傷之前就治療好，臨床實驗表明，這種疾病存在緻死性，所以發現相應症狀時要及時去醫院進行血糖檢測，心率檢測，避免這種疾病影響正常身體能量代謝損傷大腦，給患者造成終身不可逆的傷害。