臍尿管畸形較為少見，發病率僅為1/30 000，男性多于女性，很多病例通常沒有明顯症狀，隻有合并感染時才被發現。臍尿管是胚胎期一個連接胎兒膀胱與臍的管道。在胚胎進化過程中，臍尿管會自行閉鎖，成為臍正中韌帶，位于臍正中皺襞内，在胚胎發育的第4-5個月臍尿管退化成纖維索，退化不完整則形成不同類型的畸形，一般分為如下四種：⑴臍尿管漏，即尿管的兩端開放，膀胱通過臍尿管與外界相通，臨床表現為臍部漏尿。⑵臍端閉合而膀胱端開放，形成膀胱頂部憩室。⑶臍端開放而膀胱端閉合形成臍窦，臨床表現為臍部粘液樣或膿性分泌物。⑷兩端閉合，中間開放，形成臍尿管囊腫。正常情況臍尿管在胎兒期不顯示，臍尿管囊腫是由于臍尿管未閉合，膀胱與臍帶内的尿囊遠端交通所緻。與臍尿管(部分)開放相關的畸形包括合并膀胱出口梗阻或臍尿管囊腫的臍尿管開放擴張。在中腹部囊腫的鑒别診斷中也需要考慮這些異常。膀胱尿囊囊腫則集中了畸形1 和畸形4 的畸形，該種畸形也叫臍尿管未閉合并尿囊囊腫，是指臍尿管未關閉，膀胱與尿囊囊腫相通，尿液可經臍尿管進入臍帶内的尿囊中；因尿囊的胚胎位置在臍帶中間，故臍尿管囊腫常位于臍帶中心，其特點是囊腫順序分離臍血管，将血管推移，而不是包裹臍血管。超聲聲像圖表現：臍帶根部顯示一囊腫與膀胱相通，當膀胱充盈時，囊腫也随之增大，并在膀胱與囊腫之間見一交通道，故圖像似呈“啞鈴狀”。超聲動态觀察可見囊腫出現大小變化，當膀胱排空時，該囊腫也縮小，之間的交通道也關閉。彩色多普勒超聲檢查可顯示左右臍動脈沿膀胱兩側走行，經臍孔沿尿囊囊腫側邊繼續走向臍帶。偶爾較大的囊腫會發生破裂，超聲複查會可顯示囊腫突然消失。需要與臍帶其他囊腫鑒别。

其他少見的畸形有膀胱外翻等，新生兒膀胱外翻的患病率為1／30000。膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露為主要特征的綜合畸形，由泌尿系統畸形、骨骼肌畸形、肛門畸形等構成。其主要特點是下腹壁大面積缺損為膀胱後壁所代替，膀胱黏膜長期暴露而肥厚、水腫，表現為膀胱前壁缺損，後壁曝露，可伴腹壁缺損、尿失禁、性别及生殖系統畸形。如果産前超聲檢出羊水正常，且顯示正常形态的腎髒回聲，但不能顯示正常充盈的膀胱時，應高度懷疑本病的可能。破壞的時期決定了畸形的嚴重程度。該病病因不明，可能是由多種因素造成的畸形。

大約有一半的新生兒先天性腹部腫物來源于腎髒。胎兒期最常見的腎髒腫瘤是中胚層腎瘤。它表現為實性腫物，有時很難與周圍的腎實質區分，也可表現為部分囊性的腫物。患有該腫瘤的胎兒常合并羊水過多，出生後會發生高血壓。有報道說胎兒腎Willims瘤也表現為實性或部分囊性腫物，預後較好。雙側累及則提示腎母細胞瘤病，這是一種多發良性結節樣病變。一旦在腎髒上方發現腫物，不論其形态如何，都要首先考慮神經母細胞瘤。神經母細胞瘤可為囊腫、實性腫物或其他更複雜的形态。彩色多普勒能夠顯示高回聲成分内較多的血流信号。即使發生肝轉移，産前神經母細胞瘤的預後也會很好，甚至也有一些自發消退的病例報道。