導語：腓骨肌萎縮症又名遺傳性運動感覺神經病，是常染色體顯性遺傳病，屬于一種常見的遺傳性周圍神經病，最早發現于1886年，臨床試驗表明，這種病的發病率大約為4/10000，患者多為青少年，也有可能到三四十歲才發病，另外，男性患者通常比女性患者表現的病情更加嚴重，發病初期常表現為四肢肌無力，遠端肌肉萎縮。

到了後期可能會發生賀型腿應抓手等現象，甚至有些患者還會出現骨骼發育異常，高足弓扁平足脊柱側凸等現象，腓骨肌萎縮症的緻病機制一般有軸突變性，髓鞘受損和遺傳基因導緻。

目前這種疾病很難完全治愈，在醫學上檢查也隻能起到輔助作用，一旦發現患者出現了腓骨肌萎縮症，就需要及時去醫院治療，不然到後期甚至可能威脅到患者的生命健康，下面給大家詳細介紹一下非骨肌萎縮症到底是什麼。

一、腓骨肌萎縮症的病因

腓骨肌萎縮症作為常染色體顯性遺傳病，是一種常見的遺傳性周圍神經病，患病患者的症狀相對明顯可以及早發現，最主要的臨床表現就是腓骨肌萎縮。這種病可能是遺傳因素導緻，也可以是病理改變。

由于緻病基因不同，患者的臨床症狀和發病年齡各不相同，有些會在青春期成年早期發病，還有一些，甚至在幼兒和成年晚期出現症狀，另外，即使是同一個家族的成員萎縮症的症狀和患病嚴重程度也不一樣，有些會導緻不同程度的身體殘疾，但有些甚至會危及生命健康。患者需要及時發現治療，從而恢複正常的生活質量。

二、腓骨肌萎縮症的類型

基因解碼研究發現，腓骨肌萎縮症有很多類型，下面給大家介紹一下常見的幾種類型。

1、1型腓骨肌萎縮症

1型腓骨肌萎縮症的特點就是保護神經沖動和信号傳導功能的髓鞘異常。

2、2型腓骨肌萎縮症

二型腓骨肌萎縮症的主要特點是神經細胞延伸并傳導神經沖脈的纖維或軸突發育異常，而這些異常又很容易導緻神經信号強度降低。

3、4型腓骨肌萎縮症

4型腓骨肌萎縮症的特點主要是軸突和髓鞘異常，但是不同于其他遺傳類型，由于軸突和髓鞘異常，導緻患者神經信号減弱，傳導減慢。

4、X型腓骨肌萎縮症

X型腓骨肌萎縮症是由于x染色體上的筋突變引起的，由于是某種特殊的基因突變，患者很容易引發下一代繼續患病。

三、腓骨肌萎縮症的臨床表現

1、早期臨床表現

早期的腓骨肌萎縮症患者表現為下肢遠端肌無力，而後慢慢向近端發展，引發肢體肌無力初期患者的雙腳沒有力氣，活動不靈活，出現麻木狀态，而後慢慢逐漸萎縮，擴展到古劍奇小腿趨吉，最終累及到大腿1/3的肌肉，但是其它部位完全正常，就會形成典型的“鶴腿”。

另外，患者很容易表現為肌肉萎縮和肢體感覺障礙，出現運動能量差，跑步困難，扭腰遠端呈現，感覺減退，大部分擴展行出現腫脹以及潰瘍等神經營養障礙。

2、後期臨床表現

對于後期的腓骨肌萎縮症患者，甚至會出現神經萎縮，瞳孔改變以及眼球震顫等現象。除此之外，還會引發一系列并發症。第一種就是馬蹄内翻足，患者常常表現為下肢無力萎縮，從而造成足部騎行等症狀，然後跨越步态等肢體活動障礙。由于植物神經以及營養代謝障礙，在後期還會出現皮膚潰瘍等現象。

四、腓骨肌萎縮症的遺傳模式

根據基因解碼研究顯示，不同類型的腓骨肌萎縮症的遺傳模式不太相同，一般情況下，遵循常染色體顯性遺傳模式，就意味着每個細胞中一個基因的突變，足以緻病，通常患者會有一個患病的父母。

1、遵循常染色體隐性遺傳模式

一般情況下，Cmt 4和部分cmt 2以及中間形式的腓骨肌萎縮症遵循常染色體隐性遺傳模式，意思就是患者的父母，其中一個或兩個攜帶一個突變的緻病基因，但并不會有明顯的疾病特征和臨床表現，這也是為什麼父母正常，孩子卻患病的原因之一。

2、遵循x連鎖顯性模式

研究表明x染色體上的一個基因拷貝突變就可以使患者治病，在大多數情況下，男性患者表現的症狀會比女性更為嚴重，X，連鎖遺傳的一個特點是父親不會把x染色體上的緻病基因，遺傳給兒子。

除此之外，患者很有可能是新發突變導緻，如果患者沒有家族史，患病也不要掉以輕心。

五、腓骨肌萎縮症的檢查方式

1、基因檢查

腓骨肌萎縮症屬于遺傳性疾病，大部分患者都會出現基因突變，所以可以通過基因檢測來診斷突變類型。另外夫妻雙方最好在婚前進行檢查早點預防，而孕婦則需要及時進行體檢，通過基因檢查來判斷腹中胎兒是否患病。

2、神經傳導檢測

對于腓骨肌萎縮症，神經傳導檢測非常的重要，可以選用大小魚際肌，腓腸肌在肌肉安靜的情況下，根據正中神經尺，神經的運動神經傳導速度和運動單位的電位時限波幅收縮如何，來判斷患者是否出現非骨肌萎縮症。對于患病患者，大部分表現為運動緩慢，但是沒有傳導阻滞構成遺傳性脫髓鞘神經病的明顯特征。

六、腓骨肌萎縮症的治療方法

1、藥物治療

藥物治療可以通過維生素改善神經功能，主要包括維生素B，維生素C和維生素E。除此之外，還可以通過神經營養藥物，比如ATP輔酶q以及神經生長因子等，慢慢恢複患者神經生長功能。

2、一般治療

對于前期患者可以通過改善肢體活動能力，提高生活質量，進行适量的拉伸力量訓練，防止肌萎縮。适當的還可以帶矯正器來活動，另外患者需要控制好體重，避免肥胖增加對運動的影響。

3、手術治療

如果藥物和一般治療無法解決問題，還可以通過手術糾正足部畸形重建和平衡阻絡激勵，另外，對于足羅畸形緻功能障礙嚴重的患者來說，早期進行手術可以恢複肌肉張力，但對于已經固定成型的畸形，後期還需要進行更加複雜的手術治療。

結語：腓骨肌萎縮症作為一組基因遺傳病，重要的就是産前檢查，可通過檢查胎兒的基因型作出判斷。腓骨肌萎縮症的治療方法有很多，除了藥物康複和手術治療，還可以通過物理超短波治療，電性奮治療，中醫治療等等。另外，患者平時要注意衛生，積極配合醫生治療，避免接觸緻癌物質，平時要注意運動，這樣才能提高機體免疫力，避免患上腓骨肌萎縮症。