一個小孩，出現發燒、嗓子發炎等症狀，你可能會覺得這是感冒或者感染了，吃點消炎藥就沒事了，但是如果接下來出現了少尿、水腫等腎功能不全表現，做個腎穿刺活檢，發現血管增厚了，裡面有血栓，那就要當心了……

一個孕婦，生完寶寶一兩天後感覺全身特别後背劇痛，她也許以為還是生孩子分娩以後傷口疼痛而沒有找醫生，但是如果這時還出現貧血并有尿液呈醬油色的現象，我們就要警惕了……

實際上，他們可能得了一種患病率約為5/100萬的非常罕見的罕見病，一種由補體介導的血栓性微血管病（TMA）——非典型溶血性尿毒症綜合征，英文簡稱aHUS。

每年的9月24日是世界aHUS關愛日。盡管2018年aHUS已被納我國《第一批罕見病目錄》，但該病的知曉率仍然非常低，為此，在今年的世界aHUS關愛日前夕，南方 記者對北京大學腎髒病研究所所長、中國預防醫學會腎髒病預防與控制專業委員會主任委員、中華醫學會腎髒病學分會副主任委員趙明輝教授進行了專訪。

補體過度活化可誘發本病

非典型溶血性尿毒症綜合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS），是血栓性微血管病中的一種。血栓性微血管病是指我們血管内皮受到損傷造成血管壁狹窄，容易形成血小闆血栓，造成紅細胞機械性損傷或者是機械性溶血造成的一組疾病。

aHUS主要包括微血管性溶血性貧血、急性腎損傷、血小闆減少的經典三聯征，常有嚴重高血壓，20%的患者可有腎外表現，如神經、心髒及消化道等系統受累。

據趙明輝教授介紹，這個疾病發病機制有很多種，所有造成血管壁損傷的因素都可以誘發病變，常見的有免疫因素、遺傳因素，也有其他誘因。部分患者基因變異本來就存在，因為感染或者妊娠等因素的影響，從而誘發本病。

“目前對本病的發病機制還在研究之中，對aHUS這種發作比較急的疾病，醫學界普遍認為多數還是與補體活化有關。補體本來是天然免疫裡很重要的組成部分，是人體用來抵抗緻病微生物，清除免疫複合物的，但是過度活化則可能引起血管壁損傷，從而引發這個疾病。”

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侵犯多個髒器，臨床表現各異

因為aHUS這個疾病侵犯多個髒器，所以往往有多種多樣的臨床表現。

據趙明輝教授介紹，因為患者的血液系統受到損傷，就會出現血小闆下降、貧血、無力乏力的症狀；如果侵犯腎髒，還會出現血尿、蛋白尿和高血壓；如果侵犯心腦血管，除了高血壓外，還會出現頭痛、視物不清、心前區不舒服，不能平躺等症狀。

目前診斷出的患者，大部分是因為他們同時出現了血小闆減少、溶血和腎功能不全等問題和高血壓（血管壁内皮腫脹造成高血壓），還有一部分患者出現惡性高血壓，感覺頭暈、眼花、頭痛。這個時候就要想到aHUS這個病，不能認為隻是血壓高了吃一點降壓藥就行了，其實高血壓隻是這個病的臨床表現之一。

臨床上讓我們的醫生、患者能夠認識到有這個疾病，首先有高血壓症狀，伴有心前區不适，眼底血管病變，看東西看不清楚，因為患者很難發現自己溶血、貧血或血小闆嚴重減少。

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急慢性期有不同的治療策略

“aHUS這個病不止是罕見，它還不容易診斷且可緻命，部分患者會得尿毒症，三到五年以後，有50%患者要透析。但是它又是能治療的罕見病，及時明确診斷非常重要。＂

趙明輝教授指出，由惡性高血壓、妊娠等誘發的非典型溶血性尿毒症綜合征有可能會危及生命，一旦确認就要采取血漿置換等措施加以控制；如果出現尿毒症就要做血液透析或腎移植；如有可能，應盡快使用抗補體藥物，即可控制急性期的病情，又能防止再次發生。這就是目前本病治療的基本策略。

“過去，治療這種疾病非常難，即使我們可以做血漿置換輸入新的血漿等等，乃至最後得了尿毒症可以做血液透析及腎移植，但仍沒法從根本上解決補體活化問題，所以治療上存在缺陷。這些年有一些創新藥物如抗補體藥物能針對補體治療或阻斷補體活化，使患者存活率得到更大提高，生活質量也得到比較明顯改善。” 趙明輝教授指出。

【記者】歐旭江

【作者】 歐旭江

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