“明明的肝功能恢複正常了，要按時服藥，定期複查。”在江西省兒童醫院感染科醫生辦公室，主治醫師蔡莎說道。
事情回顧到2019年8月，江西豐城3歲男童明明（化名）需要上幼兒園，在入園前體檢發現肝功能異常。明明爸爸媽媽心想孩子從小身體一直都很好，肝功能怎麼會出現問題呢，立馬到當地醫院檢查，但沒有發現病因。在當地醫院使用護肝藥物治療後，肝功能有好轉，但一直反複異常持續将近兩年，期間也輾轉多家醫院均未明确診斷病因。
2021年5月，明明爸爸媽媽帶明明來到江西省兒童醫院，感染科主治醫師蔡莎經過詳細詢問病史、體格檢查、認真查閱以往病例資料，考慮明明存在遺傳性肝病可能性大。完善相關檢查發現明明的血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅升高，高度懷疑肝豆狀核變性(WD)，經家屬同意，完善基因測序提示ATP7B複合雜合突變，确診為WD。
WD是由ATP7B突變導緻銅排洩障礙，銅沉積在多個器官(如肝、腦、角膜、腎、關節等)從而引起一系列的臨床表現，需終生治療，是一種罕見病。幸運的是，明明僅有肝功能異常，其他器官均未受累；且該病是可治性的，經治療後可達到長期無病生存。明明在蔡莎的建議下，避免食用富含銅的食物、使用含銅的餐具及口服鋅劑驅銅，經治療半年後，明明的肝功能恢複正常。明明出院後，蔡莎也時常關心明明的病情，為明明的病情解疑答惑。
感染科主任朱春晖介紹，對1歲以上患兒出現無症狀的肝功能異常者都應排除WD，該病是為數不多的既是可治性又是緻死性的遺傳性疾病之一，需要早期發現、及時有效治療。江西省兒童醫院感染科在不明原因的兒童肝病領域經驗豐富，目前已成功診治數十例肝豆狀核變性的患兒。如有反複肝功能異常或黃疸患兒，可至江西省兒童醫院感染科就診。（文/ 朱春晖）
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