罕見病顧名思義是指流行率很低、很少見的疾病，又稱“孤兒病”。約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。近五年來上海市兒童醫院消化感染科明确診斷40餘種近350例兒童罕見遺傳性疾病，如以胃腸道症狀為主要表現的 X性連鎖多内分泌腺病、腸病伴免疫失調綜合征(IPEX)、極早發型炎症性腸病和黑斑息肉綜合征(PJS)等，以肝病為主要表現的家族性進行性肝内膽汁淤積症（PFIC）、Alagille綜合征、肝糖原累積症、尼曼匹克病和嬰兒肝功能衰竭綜合征2型等，以及各種免疫缺陷病、Noonan綜合征和家族性高膽固醇血症等疾病。

孩子為什麼會得這類罕見病呢？這些孩子大多是父母遺傳的，有些疾病“傳男不傳女”，如X性連鎖無丙種球蛋白血症(XLA)和IPEX等，有些孩子是自身基因突變引起的。為避免罕見病找上孩子，建議有遺傳病家族史或不良孕産史的夫婦在孕前做遺傳咨詢，必要時完善相關基因檢查了解生育風險，孕期定期體檢，必要時可行胎兒無創染色體和羊水穿刺檢查。

罕見病的早期診斷和早期治療都非常重要，有些罕見病是可以通過飲食或藥物控制的，有些肝病可能需要肝移植，有些免疫缺陷病要做幹細胞移植來挽救患兒生命。另外，患兒的确診對其父母甚至整個家族的再生育都意義重大。那麼，如何早期發現這些疾病？孩子出現哪些症狀需要警惕是否患了罕見病呢？醫生建議，如果孩子有特殊面容、生長發育明顯落後、頑固性嘔吐腹瀉、肝腫大、黃疸、肝功能異常、反複感染等，就需要警惕這些疾病了。

張婷主任在門診中曾接診一位反複舌潰瘍的2歲寶寶，孩子爸爸進來就要求開頭孢挂水，說每次挂挂水就好了，多年的臨床和科研經驗使張主任敏銳地意識到這個病例可能沒那麼簡單，仔細檢查後發現寶寶的中性粒細胞周期性下降，似乎存在某種免疫缺陷，但免疫功能檢查和基因檢測沒能明确到底是哪種基因缺陷，隻能定期給寶寶補充中性粒細胞，寶寶感染的次數明顯減少。2年後，張主任在醫院電梯裡偶遇患兒爸爸，得知寶寶因闌尾炎住院手術治療，張主任覺得孩子還是有問題，要求爸爸盡快帶孩子來檢查，此時孩子的免疫球蛋白已經出現特異性表現，經基因檢測，确診孩子患的是一種罕見病--高IgM血症。孩子目前通過定期輸注丙種球蛋白，沒有再出現嚴重感染。

總之，罕見病的預防、早期診斷和早期治療需要醫生和家長的共同努力，以及社會的支持。關愛，從懂得開始。

作者簡介

餘榮華，上海市兒童醫院消化感染科主治醫師，畢業于重慶醫科大學七年制臨床醫學（兒科）專業，擅長兒童常見消化道疾病的診治。

張婷，主任醫師，醫學博士，博士生導師，上海交通大學附屬兒童醫院消化感染科主任，中華醫學會兒科分會第十八屆感染學組委員，中國婦幼保健協會兒童營養專業委員會副主任委員，上海市醫學會兒科專科分會第十一屆感染學組組長，上海市醫學會兒科專科分會第十一屆委員會委員兼秘書，上海市浦江人才，普陀區高層次人才。

編輯| 劉炫言

審閱 |徐 運