在做生物信息的過程中，經常需要進行各種文件格式。每一種生物軟件都有固定的文件格式要求。因此，需要非常每一種數據的文件格式，從某種意義上來說，生物信息分析的過程就是進行各種文件格式的轉換過程。例如當前很多分析都可以概括為從fastq到bam，從bam到vcf的過程。

fasta文件格式

FASTA文件主要用于存儲生物的序列文件，例如基因組，基因的核酸序列以及氨基酸等，是最常見的生物序列格式，一般以擴展名fa,fasta,fna等。fasta文件中，第一行是由大于号">"開頭的任意文字說明，用于序列标記，為了保證後續分析軟件能夠區分每條序列，單個序列的标識必須是唯一的，序列ID部分可以包含注釋信息。從第二行開始為序列本身，隻允許使用既定的核苷酸或氨基酸編碼符号。序列部分可以在一行，也可以分成多行。

>gi|556503834|ref|NC_000913.3|:190-255 Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655, complete genome
ATGAAACGCATTAGCACCACCATTACCACCACCATCACCATTACCACAGGTAACGGTGCGGGCTGA
>gi|556503834|ref|NC_000913.3|:337-2799 Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655, complete genome
ATGCGAGTGTTGAAGTTCGGCGGTACATCAGTGGCAAATGCAGAACGTTTTCTGCGTGTTGCCGATATTC
TGGAAAGCAATGCCAGGCAGGGGCAGGTGGCCACCGTCCTCTCTGCCCCCGCCAAAATCACCAACCACCT
GGTGGCGATGATTGAAAAAACCATTAGCGGCCAGGATGCTTTACCCAATATCAGCGATGCCGAACGTATT
TTTGCCGAACTTTTGACGGGACTCGCCGCCGCCCAGCCGGGGTTCCCGCTGGCGCAATTGAAAACTTTCG
TCGATCAGGAATTTGCCCAAATAAAACATGTCCTGCATGGCATTAGTTTGTTGGGGCAGTGCCCGGATAG

fastq文件格式

fastq文件格式是用來存儲測序文件的，它是含有quality的fasta文件。

@DJB775P1:248:D0MDGACXX:7:1202:12362:49613
TGCTTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAGATCGGAAGAGCACACGTCTGAA

JJJJJIIJJJJJJHIHHHGHFFFFFFCEEEEEDBD?DDDDDDBDDDABDDCA
@DJB775P1:248:D0MDGACXX:7:1202:12782:49716
CTCTGCGTTGATACCACTGCTTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAGATCGG

IIIIIIIIIIIIIIIHHHHHHFFFFFFEECCCCBCECCCCCCCCCCCCCCCC

• 第一行：以‘@’開頭，是這一條read的名字，這個字符串是根據測序時的狀态信息轉換過來的，中間不會有空格，它是每一條read的唯一标識符，同一份FASTQ文件中不會重複出現，甚至不同的FASTQ文件裡也不會有重複；

• 第二行：測序read的序列，由A，C，G，T和N這五種字母構成，這也是我們真正關心的DNA序列，N代表的是測序時那些無法被識别出來的堿基；

• 第三行：以‘ ’開頭，在舊版的FASTQ文件中會直接重複第一行的信息，但現在一般什麼也不加（節省存儲空間）；
  第四行：測序read的質量值，這個和第二行的堿基信息一樣重要，它描述的是每個測序堿基的可靠程度，用ASCII碼表示。

質量值體系

從表中可以看到下限有33和64兩個值，我們把加33的的質量值體系稱之為Phred33，加64的稱之為Phred64（Solexa的除外，它叫Selexa64）。不過，現在一般都是使用Phred33這個體系，而且33也恰好是ASCII的第一個可見字符（'!'）

sam格式介紹

sam文件主要用來存儲短序列比對的結尾，即将測序數據定位到基因組上的表示形式。

第一列：是reads ID
第二列：是flag标記的總和
第三列：比對到參考序列上的染色體号。
第四列：為在參考序列上的位置
第五列：比對的質量值，MAPQ
第六列：代表比對結果的CIGAR字符串
第七列：mate比對到的染色體号，若是沒有mate，則是*
第八列：比對到參考序列上的第一個堿基位置
第九列：Template的長度，
第十列：為read的序列
第十一列：為ASCII碼格式的序列質量；

VCF文件格式介紹

VCF是Variant Call Format的簡稱，是一種定義的專門用于存儲基因序列突變信息的文本格式。在生物信息分析中會大量用到VCF格式。例如基因組中的單堿基突變,SNP， 插入/缺失INDEL, 拷貝數變異CNV，和結構變異SV等，都是利用VCF格式來存儲的。将其存儲為二進制格式就是BCF。

1.CHROM [chromosome]： 染色體名稱，
2.POS [position]： 參考基因組突變堿基位置，如果是INDEL，位置是INDEL的第一個堿基位置。
3.ID [identifier]： 突變的名稱，
4.REF [reference base(s)]：參考染色體的堿基
5.ALT [alternate base(s)]： 與參考序列比較，發生突變的堿基，
6.QUAL [quality]： Phred标準下的質量值
7.FILTER [filter status]：使用其它的方法進行過濾後得到的過濾結果
8.INFO

文件格式介紹：https://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html#format1

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