孩子臉上挂着笑容，本該是件讓家長開心的事情。然而，有一對父母，每天看着兒子拍手歡笑，卻有難以言說的心痛，原來，孩子得了種罕見的怪病。

來自湘西14歲的男孩小唐（化名），看起來比同齡的孩子身材弱小，走路姿勢屈膝像“鴨步”，嘴裡還隻會說“ma^ma”，但是，他的臉上無時無刻不挂着燦爛的笑容，遇到每個人都想要擁抱一下，他是多麼可愛的孩子。

據小唐的父母親說：孩子自幼除特别愛笑外無其他特殊表情，也不會說話，隻會雙手舉高揮舞，腳下行走不穩，智力嚴重障礙，更不用說讀書寫字了，個人基本生活都不能自理。更令父母操心的是，自幼頻繁發作神志不清、跌倒肢體抽搐、雙眼上翻、口吐白沫、四肢強直。十餘年來，經國内多家大型醫院就診考慮為“難治性癫痫、全面發育障礙”，雖經積極的藥物治療與康複訓練，但所見效果甚微。

看着患兒每次發作，父母都針刺般心痛，經多方打聽與病友介紹，慕名前來湖南省腦科醫院（湖南省二人民醫院）癫痫中心求治，主管醫師李振光博士詳細了解病情後，安排針對性的相關檢查項目，頭部磁共振結果未見明顯異常，視頻腦電圖結果提示背景活動腦波節律慢化，全導爆發性尖/棘波頻繁發放。

進一步基因染色體微陣列技術檢測結果顯示：孩子15号染色體q11.1q25.3區域核苷酸與氨基酸改變大于65.8Mb。綜合分析患兒的臨床表型（病史症狀及相關檢查資料）與基因異常結果，癫痫中心盧軍主任組織MDT團隊成員李振光、王琴、彭瓊等醫師讨論後，确診為“Angleman綜合征”，就是常說的“天使綜合征”。通過調整使用新型抗癫痫藥物治療後，癫痫發作終于也得到控制。

盧軍主任醫師進一步解釋道：“天使綜合征”又叫“快樂木偶綜合征”，患病的孩子不會說話，就像被人牽線的木偶，還經常發笑，很快樂開心的樣子。最早是由英國醫生Angelman報道，其中75%為母源性染色體15q11-13區域缺失導緻的一種罕見病，發病率僅為1/40000~1/10000。是以15q11-13染色體區域的泛素蛋白連接酶3A (Ube3A) 基因異常引起神經遺傳性疾病，以發育遲緩、智力低下、語言障礙、共濟失調、癫痫發作、愉快表情為特征。

臨床表現包括以下幾個方面：嚴重的全面發育遲緩，智力障礙更為顯著；運動及平衡功能障礙，多表現為步态共濟失調、步伐僵硬、或者四肢震顫、動作笨拙；獨特的發笑行為，包括愛笑、不合時宜發笑，總是表現很開心、很容易興奮及激動，如拍手，動作幅度大，多動，注意力難以集中。語言發育障礙，幾乎或者很少使用詞語，或僅會一些重複性或者接受性簡單語言。

盡早、正确地診斷無疑有重大意義，臨床特征始終為首要的診斷線索，特征性的EEG改變是一項敏感的篩查方法，遺傳學檢測是最終确診的金标準。

關于治療及預後，盧軍主任醫師介紹說：目前，針對病因尚無有效的治療方法，無法治愈，隻能産前預防，通過藥物控制癫痫。早期系統的積極康複訓練有助于改善運動、語言等功能。針對癫痫發作有多種新型抗癫痫藥物可供選擇，發作難以控制時還可采用生酮飲食治療。

盧軍主任醫師進一步提醒說：認知障礙及語言、運動發育遲緩等是兒童時期常見的緻殘性疾病，通常共患有神經發育障礙、孤獨症和癫痫發作等，給患者造成終生影響。家族中有類似的患者或者曾經生育過類似患兒的夫婦。需要父母們重視産前檢測，遺傳咨詢後，進行基因檢測，明确可能病因，從而指導優生優育。

作者：湖南省腦科醫院癫痫中心 李振光 王琴

編輯：石榮

圖片：來源于網絡，侵删