這是一個8歲男孩，已經全麻準備做胃腸鏡。我們可以看到，他的下唇裡面有黑色沉着，連成一片。這是怎麼回事？
手術室外，孩子的父親伸開手給我們看，他的手指可以看到明顯的黑點。我們發現父親的嘴唇也能看到黑色斑點。很明顯這是跟遺傳有關的一種病，這是什麼病呢？
鐘雪梅，首都兒研所附屬兒童醫院消化内科主任。專長小兒腹瀉，消化性潰瘍，消化道出血、腹痛等消化系統疾病。這次的胃腸鏡由她來做。鐘雪梅醫生告訴我們，父子倆的病叫黑斑息肉綜合征，英文簡稱PJS。突出的特點就是口唇黑斑。還有在牙龈，頰粘膜，口鼻周圍，或者手腳上。兒童期就會出現，終生不會消退。
腸鏡進入孩子的直腸之後可以看到密密麻麻的息肉。有的大塊的息肉被這個繩套一樣的東西取出來了。這種病第二大特點就是消化道的息肉密集分布。這些息肉可能引起腸套疊和腸梗阻，有陣發性絞痛，嘔吐，便血等急症表現，有時甚至需要外科急症手術切除腸段。由于息肉的大量出血，可造成患者貧血，有時出現急性消化道出血，所以息肉必須及早處理。
孩子腸道裡的息肉看起來完整，實際上有的一碰就碎，或者一拉就爛，所以它有很大的出血風險。這次胃腸鏡手術一共切除了13個息肉，最大的一個直徑2.8cm✖️2.5cm，整個手術過程持續了兩個多小時。鐘雪梅醫生告訴我們，黑斑息肉是一種罕見的家族遺傳疾病，對于成年人有很大的癌變風險。兒童發現之後也需要盡早處理，建議一到兩年做一次胃腸鏡手術切除。
策劃：首都兒研所附屬兒童醫院 池楊
醫學專業校稿：首都兒研所附屬兒童醫院消化内科主任 鐘雪梅
圖文：員外/鄭曉瑩
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