早班到辦公室時，一群護士圍成一個圈在竊竊私語，我說，“今天的病患都這麼省心的嗎？你們這麼輕松？”

一個護士回過頭對我說，“不是的，是小王在醫院門口撿到一個孩子，才一歲多的樣子，喊半天都沒有人認領，小王看孩子精神不是太好，而且左側肩膀上好像長有什麼東西就帶回咱科室了，正好您來了，給孩子先看看？”

和孩子一邊說話一邊給孩子檢查身體，孩子反應尚可以，不過臉色蒼白，右下肢腘窩處及右臀部可見針尖大小多個血點, 無破潰;左肩、左上臂血管瘤約5 cm ×5 cm , 表面可見充血, 無破潰, 左肩部血管瘤局部皮溫高。

初步診斷這個孩子可能患有卡 —梅綜合征，不過還需要進一步的檢查，但這也要孩子的親人在場。過了大半天，孩子的父母才找過來，說是突然有事把孩子給落下了。和孩子父母說了孩子的情況，孩子父母表示，“他們已經知道了，孩子就是卡 —梅綜合征患兒。”

在與孩子父母的對話中，聽出了無奈和不忍以及想放棄的想法。

身為父母，誰不希望自己的孩子健健康康地成長？卡 —梅綜合征究竟是一種什麼疾病，竟讓孩子的父母萌生了放棄的想法？

卡 —梅綜合征是好發于嬰幼兒的一種血管源性腫瘤，最早是在1940年被兩個外國醫生發現的，兩位醫生首次報道了一例新生男嬰左大腿巨大血管瘤、廣泛皮膚紫癜合并血小闆減少症。

此後研究者将這種巨大血管瘤合并血小闆減少及全身紫癜等特點的症候群稱為卡 —梅綜合征。本病常在新生兒期或嬰兒期發病，發病率極低，不過死亡率卻高達20-30%，屬于一種威脅患兒生命的消耗性凝血功能障礙性疾病。

卡 —梅綜合征患兒典型的表現就是體表巨大血管瘤性腫瘤伴有血小闆減少、低纖維蛋白血症，血液處于低凝狀态。随着病情進展，發生出血、貧血，嚴重的患兒常導緻全身彌散性血管内凝血，危及生命。

血小闆在生理性止血的過程中發揮了很重要的作用，什麼是生理性止血過程？簡單描述就是包括三個步驟：先是受損部位的血管發生收縮，然後血小闆止血栓的形成，最後一步是血液凝固。

血小闆減少使第二步發生異常，血液凝固其實就是将血漿中的可溶性的纖維蛋白原轉變成不溶性的纖維蛋白，而低纖維蛋白血症将第三步驟也破壞了。這就會使血液處于低凝狀态，也就容易發生全身彌散性血管内凝血，從而危及生命。

卡 —梅綜合征患兒之所以死亡率這麼高，與三個并發症有關聯。前面提到的全身彌散性血管内凝血是一個，另兩個分别是瘤體壓迫氣道引起呼吸衰竭、巨大腫瘤的存在引起高輸出性心力衰竭。

卡 —梅綜合征作為一種消耗性凝血功能障礙性疾病，雖然發病率低，但是不可否認它的嚴重性，這麼嚴重的卡 —梅綜合征，究竟是什麼機制導緻的呢？

卡 —梅綜合征的患兒的病理診斷結果99%為卡波西血管内皮細胞瘤，1%為叢狀血管瘤。具體是什麼機制導緻了卡 —梅綜合征的發生？目前尚不清楚。不過受廣大學者認可的有三種。

最常被提及的就是血小闆被異常增殖的内皮細胞所捕獲，血小闆被捕獲後引起了血小闆的活化，伴随着凝血級聯反應的二次活化，導緻異常凝血級聯反應，造成多種凝血因子的消耗。

有學者認為是因為血小闆抗體的存在，導緻了血小闆的過度消耗。

具體的依據就是巨大血管瘤内部的血管造成了血流動力學的改變，其中迂曲畸形的血管多為盲端，血小闆極其容易停滞于此，異常蓄積的血小闆誘導網狀内皮系統産生血小闆抗體，抗體吞噬大量異常功能血小闆，緻其過度破壞。

也有少數的學者提出血管受損後血管内皮生長因子釋放，促進血管内皮細胞進一步增生，其内凝血塊形成，吸附更多血小闆凝血集聚。這也是病竈迅速增大緻血管瘤短期迅速增大的原因之一。

導緻卡 —梅綜合征發生的機制雖然不太清楚，但是并不影響我們通過一些輔助手段去将患兒準确識别出來。那麼，有哪些手段呢？

一般情況下，有創傷的檢查，像穿刺活檢的參考價值都會比無創的影像學檢查得高。但是卡 —梅綜合征患兒體内血管瘤血供豐富，穿刺活檢易導緻大出血，一般慎重進行穿刺活檢術，故此，影像學檢查對于診斷卡 —梅綜合征患兒非常重要。

常用到的影像學檢查包括：超聲檢查、CT檢查以及核磁共振檢查。超聲檢查因便捷、快速、價廉等優點，常被選擇。CT檢查因具有輻射性，限制了它的應用。核磁共振檢查在顯示巨大血管瘤與周圍組織的關系方面，具有獨特優越性，但是具有檢查時間長，噪聲大，嬰兒配合欠佳等弊端。

卡 —梅綜合征患兒的影像學表現特點有如下幾點：

患兒病竈多位于表淺或深部皮下軟組織，但發生于腹腔深部器官或組織的概率也不低; 病竈可局限可彌漫，但是很少會同時累及皮膚和腹腔器官。

多普勒超聲可以良好地顯示病竈，病竈常表現為邊界欠清楚的偏強回聲，CDFI 回聲十分豐富，超聲檢查在血管瘤與其它軟組織腫瘤及血管畸形鑒别診斷方面具有較明顯的優勢。

患兒巨大血管瘤CT檢查呈現不規則、分葉狀軟組織密度，位于表淺部位病竈可伴有鈣化竈或靜脈石，但是對于診斷該病無明顯特異性。位于腹腔器官病竈體積巨大，呈局竈或彌漫性，增強掃描典型的患兒會呈現填充式強化，周圍可見明顯粗大的供血動脈，部分病竈易合并動靜脈瘘。

關于患兒的核磁共振檢查，體表與腹腔器官内病竈信号不盡相同: 體表巨大血管瘤T1WI 為等低信号，可見脂肪或脂質成分; T2WI 序列信号較複雜，其内見條片狀低信号，可能是纖維竈、淤積血液成分或流空血管影;

深部髒器内血管瘤表現為均勻長 T1 信号、長 T2 信号，DWI 信号略高，ADC 信号減低，邊界清楚;

結合患兒腫物突然增大合并出血的病史，結合超聲等檢查結果，體表的卡 —梅綜合征患兒比較容易給出診斷。

費盡力氣，準确識别卡 —梅綜合征患兒的最終目的就是：盡最大的努力，給孩子一個能夠正常生活的身體。

卡 —梅綜合征患兒的治療包括内科治療階段和介入手術治療階段。之所以需要兩個階段是因為，患兒就診時，一般血小闆已經降至較低水平，多數已經出現了出血傾向，不具備立即進行介入手術的條件。

對于血小闆顯著下降的患兒，可以應用大劑量的糖皮質激素進行沖擊治療，對激素敏感的患兒在使用激素治療第二天就能夠檢測到血小闆計數的上升。不敏感的患兒可以适當加大劑量或者改為給予直接輸注血小闆。

血液低凝的患兒也要給予對症支持治療。當凝血時間、活化部分凝血活酶時間等超過參考值者，可以輸注新鮮冰凍血漿或冷沉澱以補充凝血因子。

當血小闆上升至100*10^9/L以上，凝血時間糾正到正常範圍後，應立即進行介入手術。因為不進行手術治療，一旦停止以上的對症支持治療，大部分的患兒會出現病情加重的情況。

介入手術治療，能減少瘤體容積甚至完全消除瘤體，達到根治的效果。

發生在淺表部位的卡 —梅綜合征患兒很好診斷，但是病竈發生在内髒的患兒診斷并不容易，出現無法解釋的凝血障礙的患兒要想到這種可能。即使卡 —梅綜合征患兒的病死率很高，但是通過及時的治療，還是有痊愈的可能的，各位家長朋友，要心懷希望。

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3、兒科介入放射學 張靖 單鴻 歐陽強