朋友家公子，小胖墩一枚，男孩，8個月大，某日他爸電話說小胖發熱了，去當地醫院查血紅蛋白70g/L，心想，小胖雖然一直有點貧血的，也沒有那麼低過呀，問沒有血便、血尿等活動性出血表現，不會是啥不好的毛病吧？趕緊抓進去住院了。結果一看小胖的尿布，茶色尿！好吧，急性溶血了。原來小胖是G6PD缺乏，這次發熱使用了對乙酰氨基酚栓。

G6PD缺乏症即葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏症，是由于紅細胞膜的G6PD缺陷，導緻維持紅細胞穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抗氧化損傷，進而導緻紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。因為患兒常因進食蠶豆而發病，所以俗稱“蠶豆病”，是x染色體連鎖的遺傳疾病。在特定條件下（食物、藥物或氧化應激）誘發非免疫性溶血。

該病主要分布在東南亞、非洲、中東及地中海沿岸，男多于女，我國分布是南方較北方高，廣東、廣西、海南、貴州等地區患病率高，在我省也不少見。

你看又是遺傳病的，又是發病率高的，又是溶血啥的，怪吓人。其實，G6PD缺乏症臨床表現差異大，大部分人可終身不發病，并不影響壽命及生活質量。小部分人在進食特殊食物、藥物或感染等情況下誘發該病，出現發作性溶血性貧血，比如小胖這樣。急性溶血期常見的臨床表現有乏力、面色蒼白、黃疸、寒戰、腰痛等；檢驗結果提示非結合膽紅素升高、血紅蛋白降低、網織紅細胞增多、血紅蛋白尿等。嚴重者，短期内出現溶血危象、急性腎功能衰竭，甚至危及生命。

食物誘發的急性發作性溶血，常常是由于進食鮮蠶豆及其制品後出現急性溶血，可發生于任何年齡，兒童期常見，哺乳期母親進食蠶豆可通過乳汁導緻嬰兒溶血。

不一定的，這與個體健康狀況、進食蠶豆量等有關。蠶豆誘發的多在24小時内出現溶血。 而氧化類藥物及感染（如巨細胞病毒、肝炎病毒、肺炎等）引起的溶血大部分是1～3日發病。溶血多為自限性，時間持續1～10天不等。溶血的發生與個體的健康、藥代動力學差異、合并其他疾病、合并使用藥物等有關。

G6PD缺乏亦是部分新生兒期部分高膽紅素血症常見和重要的因素，其導緻的高膽紅素血症多在生後2～4天，部分患兒在24小時内出現，黃疸多為中重度，易引起膽紅素腦病。産婦若使用了禁用、慎用氧化類藥物、中草藥，可能通過乳汁誘發或加重新生兒黃疸，使用過存放樟腦丸的衣物也可誘發溶血。在兒童期或嬰兒期出現的慢性自發性血管内、外溶血，是G6PD缺乏症少見的臨床表型，紅細胞中持續Heinz小體陽性，中重度貧血或持續溶血性貧血，黃疸，肝脾腫大，發病年齡越小，病情越重。

在無溶血表現時一般無需特殊治療。當出現急性溶血時，需立即阻斷誘發因素、對症治療。合并慢性溶血性貧血時，根據貧血程度選擇相應對症治療。嚴重貧血可輸入G6PD活性正常的紅細胞或全血。

相比于治療，其實積極預防很關鍵。目前G6PD測定已加入新生兒足底篩查項目中。對于已發現的患兒及家屬須予健康教育，避免進食蠶豆及其制品，避免接觸樟腦丸等，禁用、慎用氧化類藥物（如下表）。

G6PD缺乏症禁用及慎用部分藥物

當出現急性溶血時，要立即停用和攝入可疑食物、藥物，并按急性溶血性貧血治療原則進行治療。所以，家長們一定要記住自家寶寶有這個疾病，在每次的生病就診中要告知接診醫生。作為醫生，要牢記上述藥物，盡量避免使用上述風險藥物。

P.S. 因G6PD缺乏是X連鎖不完全顯性遺傳病，家族有發現G6PD缺乏症患者的，建議進行遺傳咨詢。