類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺版傳信息。這些權DNA片段構成了基因，目前已知是由10萬個基因控制着人體的生長發育和功能。基因位于染色體上的不同位置。基因可在細胞複制時發生差錯，也可因外界因素作用産生突變。突變的基因可以有害，或為中性，少數也可能有益。80年代後期已将人類4550餘種性狀與特定的基因聯系起來，90％與疾病有關，少數性狀屬于正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。當代由于環境污染、生态平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中緻病基因增加。目前已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。遺傳因素為主引起的疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病3大類。
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