畸形胎兒就是胎兒在子宮裡發生的染色體異常，目前畸形胎兒發病率比較高，并且主要發生在發展中國家，平均算下來，每五六分鐘就有一個畸形胎兒問世。畸形胎兒的主要症狀是神經管缺陷，先天性心髒病，唇腭裂，腦積水等，嚴重的話，會導緻嬰兒殘疾，甚至影響胎兒的成活率和以後的生活。
胎兒畸形是指胎兒在子宮内發生的結構或染色體異常。胎兒畸形約占活産兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個，85%以上發生在發展中國家。我國先天殘疾兒童總數高達80～120萬，占我國出生人口總數的4%～6%。嚴重的畸形可導緻胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。
化學劑某些藥物可導緻胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。長期大量飲酒可導緻胎兒酒精綜合征，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。
還有遺傳因素，指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導緻某些隐性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。而最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合征、先天性心髒病、神經管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。
畸形胎兒發病率比較高，提前預防很重要。那麼，如何預防呢？第一就是婚前檢查，像乙肝，性病等疾病都會影響後代健康，這些疾病治愈之後，可以生出來健康的寶寶。另外還要提醒的是，高危孕婦應該進行産前咨詢，這樣也能把風險降到最低。
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