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切實關注這些有先天性缺陷的孩子
切實關注這些有先天性缺陷的孩子
更新时间:2025-06-09 11:13:34

  國家衛生部婦幼保健與社區衛生司透露,我國是世界上出生缺陷的高發國家之一,差不多每六分鐘就有一個神經管畸形兒出生,每年有近百萬缺陷兒出生,全國有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒.占全國家庭總數的近1/10.給家庭和社會帶來沉重負擔,我國政

  腰部長“皮球”的孩子

  這對年輕夫婦來自太行山區,抱着l歲;的孩子,風塵仆仆趕到省城一家大醫院,滿臉焦急和仿徨。

  太行山區很貧瘠,小兩口子東拼西湊才成了這個家。年輕夫婦恩愛有加,勤勞苦幹,省吃儉用,一點一點地還債。不久妻子懷上7孩子,反應很大,早晚吐個不停,丈夫想盡法子,弄些雞蛋等營養品給妻子補身體,妻子舍不得吃,說還債要緊,她沒有城裡人貴氣,反正吃下最後還是吐了。整個懷孕期,妻子都是靠粗茶淡飯過來的。

  小寶寶生下來時,腰部就長着小皮球,哭鬧時,小皮球還會膨大。孩子長得白白胖胖的,小臉粉嘟嘟很是逗人愛,這小皮球是腰部膨出的一個腫塊,約鴿鹑蛋大小,摸上去軟軟的,按下去有波動感,還能透光。随後的腰骶部磁共振檢查确定了診斷,脊膜脊髓膨出。

  大夫告訴他們,這是一種出生缺陷疾病,手術是治療的唯一途徑。一般認為應早期手術,手術年齡越小,術後效果越好。手術可以解決脊神經、脊髓的粘連問題,使孩子正常地生長發育。否則随着年齡增長,脊神經和脊髓嵌頓在脊柱骨缺損處,會導緻下肢癱疾、大小便失禁等,以緻造成終身殘疾。夫妻倆一陣慌張,好一會兒才回過神來,怯生生地問:“手術要花很多錢吧?”是,費用的确不少。大夫同情地回答。夫妻倆歎氣道:“哪來這麼多錢啊?”望着遠去的夫妻倆,大夫感歎:“若能及時預防,這種不幸是可以避免的。”

  先天性脊柱裂、脊膜脊髓膨出是臨床較常見的神經管畸形。懷孕的第一個月是胎兒的腦和脊髓形成的關鍵期。各種不良因素的影響.都可能導緻胎兒的神經管未能閉合。神經管後端沒有閉合好相當于脊柱裂了個口.脊膜脊髓從裂口中膨出,膨出的囊内充滿腦脊液.還有腰部的腱膜及部分神經突入囊内。日前神經管畸形的原因還不明确。多項研究表明,婦女懷孕早期體内葉酸缺乏.是導緻胎兒神經管畸形的主要原因。

  女性準備懷孕(不孕前三個月)的時候.就要開始補充葉酸了,懷孕初三個月應加強葉酸的攝入。補充多少葉酸為宜?目前.建議育齡女性每天攝入的葉酸不低于。100微克,準備懷孕、懷孕早期、懷孕中期以及懷孕晚期的女性每天葉酸的推薦攝入量不低于600微克最高攝人蹙為1000微克。

  從哪裡攝入葉酸?營養學家認為,葉酸普遍蘊藏于植物内,在菠菜等深綠色蔬菜類中更是含最豐富.對于不孕初期的孕婦來說,最好從食物中攝取葉酸。動物肝髒是儲存葉酸的大戶.除此以外,黃豆、蠶豆、毛豆等千豆及葵花子、核桃、栗子、腰果等堅果中葉酸含最也很高。孕婦每天吃一兩左右的動物肝髒或者200克的綠葉蔬菜即可滿足所需。如孕婦吃50克的雞肝、30克的核桃、50克的豆類、500克的新鮮蔬菜,一天的葉酸攝取最就相當可觀了,而且完全來自天然食物.對胎兒的大腦、各個器官的發育隻有好處.無任何的毒副作用.完全沒有從藥物或營養補充劑攝取葉酸對胎兒的大腦以及各器官的發育産生不良影響的顧慮。

  唐老鴨的步伐

  去年,小唐夫婦生了一對雙胞胎男孩,全家歡天喜地,取名為小寶和大寶。小兄弟倆逗人愛,街坊鄰裡争着抱,因長得很相像,大夥常常把小寶和大寶弄混淆,鬧出許多笑話。一年過去了,大寶開始下地姗姗而行,但小寶卻一直不願下地。一天傍晚,小唐夫婦帶着小寶和大寶在小區的草地上教學走路。大寶走得不錯,小寶卻站不穩,走起來歪歪扭扭,但看上去對學走路似乎有興趣,不願停下來。突然.細心的媽媽發現小寶走路姿勢奇特,腰前凸,臀後凸,髋部左右加寬.像隻小鴨子。“哎呀!小寶怎幺會這樣走路呢?像隻唐老鴨。”在一邊玩耍的小朋友們指着小寶,嬉笑起來。

  自此以後,鄰裡的小孩把小寶叫唐老鴨,鄰居很容易把小寶和大

  寶辨認出來。小唐夫婦心裡很難受。同事講莫不是缺鈣?于是小唐夫婦買了很多鈣片、魚肝油給孩子吃。又過7幾個月,小寶一跨步還是像鴨子樣左右搖擺,而且一側下肢總是蜷曲着。

  兩人趕緊帶着小寶去醫院。醫生詢問了孩子的喂養及發育過程,給孩子詳細檢查後,讓他們牽着小寶在診室内走走。最後,醫生告訴夫婦倆,小寶患了先天性髋關節脫位。小寶媽焦急地問.我倆都沒這種病,為什幺小孩會有?是不是與缺鈣有關?如果是缺鈣.為啥吃了那麼多的鈣都不管用?

  先天性髋關節脫位不能通過補鈣來治療,它并不是機體缺鈣,而是由多種複雜的因素引起的。它的發病機理現在仍然不很明确。常見的原因有先天的胚胎基質發育異常、胎兒在母體子宮内位置不正、髋關節囊或關節韌帶松弛以及産後背抱時兩腿姿勢不正确等。若診斷不明确,而一味強調補鈣,不僅起不到任何作用,反而會延誤病情,使患兒失去最佳的治療時機,早期發現、及早糾正是決定先天性髋關節脫位預後的關鍵。

  由于新生兒和嬰兒不負重走路,又不會說話,還有一部分患兒症狀較輕,看起來正常.所以容易被忽視。但是隻要仔細觀察,還是

  可被早期發現的。比如給嬰兒穿衣服時,發現下肢常處于蜷曲的位置,用手可以拉直,但是這時嬰兒會哭鬧,松手時下肢又縮回屈曲狀,發現下肢一邊長,一邊短.臀部、大腿内側的皮膚折皺不對稱,這時父母就要警惕,趕快找醫生檢查。對稍大的幼兒,若發現行走較晚,站立時一條腿短縮,何的甚至站立時,臀部後聳和腰部突出.走路時步态像鴨子一樣左右搖擺,容易跌倒,這時就應該懷疑其髋關節有問題了。

  先天性髋關節脫位的預防工作耍從胎兒一出生就開始。如出生時,為促進新生兒迅速呼吸,最好是雙手握住下腰部和髋部,使新生兒的髋關節保持屈曲狀而由助手拍背,促進呼吸。此外。提倡用三角形尿布兜,以保持髋關節屈曲、外展位。其治療應是“馬拉松”式的.長年累月,故家長應有充分的心理準備,以免半途而廢。

  另外,髋關節脫位的非手術治療和預防應同步進行,家庭式的防治方法有多種,操作不難。一是日間背背法,雙下肢分開,用布兜托住臀部,此時患嬰髋關節處于屈曲、外旋、外展位,利于複位。二是日間懷抱法,患嬰在母親前方,面對面,雙下肢左右分開,布兜托住臀部。三是晚間紙尿布法,穿上大塊紙尿布後,患嬰的髋關節處于屈曲、外旋、外展位,對髋關節的複位及穩定有利。對診斷明确者,應到專科醫院做正規治療。

  蹲下喘氣的女童

  小芳從出生開始就離不開藥,隻要稍為着涼,便感冒,且容易引起肺炎。已經4歲的她,看起來隻有3歲,軀體瘦小。村裡人都拿她開玩笑說,總有一天,小芳會被西北風吹跑。鄰居都知道,小芳媽懷她的時候,也是體弱多病,隔三差五地感冒,是衛生所的常客。小芳安靜聽話,村裡的孩子瘋野時,她隻是靜靜站在一邊,抿着嘴笑。因為隻要她稍微多做活動,小嘴唇就會變得烏黑,非要蹲下休息,才能緩解氣短。

  小芳的舅舅結婚,媽媽帶她到省城參加舅舅的婚禮。上百裡的山路,一路颠簸,疲憊不堪地睡下時,城裡的空調一吹,小芳又感冒了。因為是喜事臨門,小芳媽不好開口拿藥。拖到第二天,小芳開始發高燒、咳嗽,嘴唇發鳥,喘不過氣來……小芳舅舅連忙把孩子送往醫院。醫生詢問孩子的病史,給孩子做了詳細檢查,開出心電圖,B超和x線檢查單……醫生看着檢查報告單,告訴小芳媽,急性肺炎,需立即八院治療。

  先天性心髒病是胎兒時期心髒血管發育障礙所緻的疾病。目前病因尚不清楚,一般認為可能與下列因素有關;妊娠初期接受大量放射性照射;嚴重營養不良;妊娠期服用某些藥物,如四環素、鎮靜藥、奎甯等,可導緻小兒發生先天性心髒病。因此應重視母親的妊娠期保健。胎兒超聲心動圖已開展很長時間,如果父母曾患先天性心髒病,或曾有患先天性心髒病的子女,再妊娠時提倡做胎兒超聲心動圖.以利于早期檢出患先天性心髒病的胎兒,若胎兒有複雜或難治性先天性心髒病,可考慮早期引産。

  患有先天性心髒病的孩子出生後表現為發育遲緩,如個頭小、體重輕,活動或勞累後出現氣急、呼吸困難、渾身乏力,嚴重的可出現青紫。由于抵抗力低,易患呼吸道感染,肺部感染,反複發作,易導緻充血性心力衰竭。法樂氏四聯症患兒在啼哭或活動後,常因腦缺氧而出現昏厥或抽搐,發作嚴重者可導緻死亡。

  手術是根治先天性心髒病的重要手段。應根據先天性心髒病的類型及症狀出現的早晚而決定患兒手術年齡。大部分先天性心髒病患兒

  應在5~12歲進行手術治療。如畸形較重,症狀出現較早,反複發生心力衰竭、心内膜炎,危及到生命,可不受年齡限制,盡早手術。一般認為多數房間隔缺損、室間隔缺損的患者4~7歲即可手術。動脈導管未閉者.凡年齡在35歲以下,不論有無症狀.均可考慮手術。當然,最理想的手術時間為3~7歲,因為3歲以前手術不便,且尚有自行閉合的可能;而成人後,導管的脆性增加,手術時易發生大出血。法樂氏四聯症患兒則以5~12歲進行手術治療最為理想。

  對患兒的照顧應以合理的生活為主.既要增強鍛煉、提高機體的抵抗力,又要适當休息,避免勞累過度;定時打開窗戶,以加強室内空氣對流;給予高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食;進食避免過飽。須給以足夠的飲水量,喂奶時可用滴管滴入,以減輕患兒體力消耗。喂哺後輕輕放下側卧,以防嘔吐物吸入而引起窒息;避免患兒情緒激動,減少不必要的刺激;保持大便通暢,注意大便時勿太用力;禁止大量輸液,如必須輸液時,滴液速度須緩慢;患兒在行走或玩耍時常會主動蹲下片刻,切不可強行将患兒拉起;及時增減衣服,一旦出現上呼道感染時,積極控制、心率過快、呼吸困難等症狀,可能發生心力衰竭,應及時送醫院就診。

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