唐氏篩查是唐氏綜合症産前篩選檢查的簡稱，是産檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指标水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些标志物的升高或降低并結合孕婦的預産期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺......

孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準确性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告确定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，隻能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，遊離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準确的數值,隻是一個比例，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上标準是1/270。以下是具體參考數值。

唐篩結果單上出現的MOM即中位數值的倍數，指産前篩查中，孕婦個體的血清标志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清标志物濃度中位數的多少倍。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四個數據的濃度。

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風險；

2、絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

醫生還會将以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果标明的幾率大于正常參考值（1/270），其結果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的标準也不一樣，有的醫院正常值标準是小于1/270，有的則是小于1/380。

由于地區或醫院條件的差異，各個醫院收費是不同的。有的城市和地區，可以拿戶口本去居委會申請唐篩免費券。一般數來，唐氏篩查大概在200元左右，有的醫院做唐氏篩查單項180元，如果聯合其他檢查則價格可能會大幅度上升，比如包括查血常規全套的價格大約650元左右。如廣東省婦幼做唐篩價格在181元左右。北京婦幼唐氏篩查價格是400左右。