對于準爸爸和準媽媽們來說，寶寶不但是愛情的結晶，而且還是他們在這個地球上生命的延續，很多準爸爸準媽媽希望寶寶以後能出人頭地，但更多的準爸爸準媽媽希望的是生出一個健康聰明的寶寶，這樣就足夠了。如果寶寶被确認得了唐氏綜合征，對于準爸爸準媽咪來說，是比天塌了更嚴重的事情。

從生物學方面看，唐氏綜合征的寶寶僅僅是比常人多出了一條21号染色體，但就因為這多出來的一條染色體，讓他們出生以後注定與其他正常健康的孩子不一樣，他們有着幾乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側上斜、舌頭經常伸出來等等，這還不算，随着他們慢慢長大，唐氏寶寶的動作發育會明顯比同齡寶寶遲緩，還伴有嚴重的智力低下，這意味着他們可能一輩子都需要親人的照顧。

1、遺傳

曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合征家系的孕婦。

2、孕婦高齡

研究學者曾做統計，高齡妊娠（35歲）導緻的結果，孩子罹患唐氏綜合征的概率約為1/380，而20歲的産婦發生這種情況的概率僅為1/1400。

之所以把35歲定為一個界限，是因為母親超過這個年齡後，胎兒出現染色體疾病的風險就會明顯升高。

3、其他

多次流産，有習慣性流産史、早産或死胎先例的孕媽。

4、藥物影響

備孕期間和懷孕早期如果服用導緻畸形的藥物，或長期在放射性環境下或污染環境中生活、工作的孕媽。那麼可能會導緻先天性愚型兒的産生。此外，若婦女在妊娠期間感染風疹、流感等病毒或服藥不慎導緻胎兒畸形，均有可能導緻兒童罹患唐氏綜合征。

5、化學物質影響

如果在備孕期間或者懷孕早期接觸到染發劑、發膜、焗油膏、劣質化妝品等含有毒的化學成分，被感染後可進入身體，而誘發染色體異常。

1、外貌體征

很容易與常人區分。唐寶寶平時流涎多、特殊外貌、眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外、舌頭短而肥、常不能完全收于口中等。身高和頭部發育比較晚，動作發育遲緩。

2、智力低下

該病患兒智商低于正常兒童，智商隻有20-50左右。

3、性與生育能力

性成熟比較晚。男寶寶終身無生育能力，女寶寶在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

4、精神狀态

唐寶寶總是喜歡睡覺，精神比較萎靡。

大部分的唐氏寶寶是可以通過産檢篩查出來的，比如懷孕11-13周 6的NT檢查，醫生會通過B超測量胎兒頸後透明皮膚層的厚度，唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等，如果NT值有異常或者唐氏篩查高風險，孕媽媽最好做進一步的檢查，如無創DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺雖然有一定的危險性，但是結果是最準确的，因為它抽取的是孕媽媽的羊水裡面的胎兒脫落細胞，分析胎兒細胞的DNA是否正常，羊水穿刺的準确率在99％以上，這是别的檢查都做不到的，不要因為一時的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

孕期中通過産前篩查和産前診斷，能有效發現80％的唐氏綜合征胎兒，可及時采取措施，避免唐氏兒出生。

對于普通低危孕婦，普遍建議先唐篩，而對于高危孕婦，尤其年齡大于35歲的，普遍建議直接做無創DNA，因其相對于唐篩準确率會高很多。

總之，患唐氏綜合征除了以上高危因素外，還有很多屬于概率因素，因為導緻配子染色體異常的具體病因還有很多不詳之處，目前唯一的應對措施就是按時産檢。