唐氏篩查雖然并不是強制性要做的篩查項目，但是其預防作用是保障誕下健康胎兒的重要手段。唐氏症篩檢是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險程度，一般來說孕婦妊娠16~18周内就要接受唐篩。但是萬一孕婦唐篩沒過怎麼辦？

如果準媽媽在唐篩檢查中不過關(驗血篩查值大于1/270)，雖然未必代表胎兒一定有問題，但最好進一步接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏綜合征，是由染色體異常(多了一條21号染色體)而導緻的疾病。60%患兒在胎内早期即流産，而且存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。由于目前尚無有效治療方法，所以預防該病最好的手段就是在孕婦生産前終止妊娠。而産前診斷(包括唐篩、羊膜腔穿刺等)，就成為防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

唐篩不“過關”，胎兒就一定有問題嗎?其實不然。目前的唐篩是通過化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機估算出胎兒患病的危險性。檢查結果隻是代表胎兒患有唐氏綜合症的危險程度，并不能确診胎兒一定患有唐氏綜合征。

由于唐氏兒的形成原因很複雜，毫無征兆，各年齡段的孕婦均有生出幾率，所以當孕15周時，準媽媽們都會被要求去做唐篩。做唐篩的目的是為了篩查腹中寶寶患唐氏症的危險程度，以避免唐氏兒的出生。

從醫學的角度分析，篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。

篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。“”的意思就是我們常說的“綜合征”，“先天愚型”也叫“21三體綜合征”，它是一種染色體病，正凡人的第21号染色體隻有一對(二條)，而21三體兒的第21号染色體變成了三條，造成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心髒病、大髒器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折。所以産前篩查及診斷十分重要。

近年此病的發生有增加趨勢，可能與環境污染有關，此病兒的出生往往給家庭帶來極大精神和經濟負擔。為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決；所以近年開始了對孕16-19周的孕婦開展了篩查工作。

很多準媽媽最擔心的就是自己的孩子健康出現問題，而患有唐氏綜合征的孩子會給其家庭帶來很大的負擔。大多唐氏綜合症患者的外貌都比較特殊，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，而且唐氏兒還多有身材矮小、身體及智力發育落後等問題。

一般來講，患有唐氏綜合征的孩子的智商僅為50，而正常兒童的平均水平則為100。除了智商和外貌，唐氏兒的健康狀況也令人擔憂。患兒多伴有先天性心髒病等髒器畸形，還有白内障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高于常人。

唐氏綜合症在我國的發病率是很高的，據統計，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300，35歲以上的高齡産婦則高達1/365，已接近國内大多醫院的唐氏篩查高危風險值，年齡越大，發病率越高，45歲以上的高齡産婦更是高達1/30。因此，要想預防胎兒患有出生缺陷，産前做唐氏篩查必不可少。

為了确診孩子是否患病，孕婦就要繼續進行羊膜腔穿刺檢查。許多準媽媽擔憂，穿刺類型的檢查屬于侵入型，怕對胎兒有影響。其實，羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性産前檢查，95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。雖然存在一定風險，比如約2%的孕婦會出現輕微陰道出血、子宮收縮等，但是隻有确定了胎兒是否患病，才能指導後面是否需要終止妊娠。