婚前體檢能查什麼遺傳病?地中海貧血，是中國南方地區高發的一種遺傳病，嚴重影響兒童健康和出生人口素質該病易防難治，希望更多家庭能知道這個遺傳病，在婚前、孕前及産前進行地中海貧血篩查本期節目我們就來說說：地中海貧血的危害，下面我們就來聊聊關于婚前體檢能查什麼遺傳病?接下來我們就一起去了解一下吧!

婚前體檢能查什麼遺傳病

地中海貧血，是中國南方地區高發的一種遺傳病，嚴重影響兒童健康和出生人口素質。該病易防難治，希望更多家庭能知道這個遺傳病，在婚前、孕前及産前進行地中海貧血篩查。本期節目我們就來說說：地中海貧血的危害。

上線大醫生：付海英

福建中醫藥大學附屬第三人民醫院

福建省第三人民醫院 血液科

行政副主任 副主任醫師 副教授 碩士生導師

本期話題：地中海貧血的危害

什麼是地中海貧血

地中海貧血（簡稱地貧），又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是常見的常染色體隐性遺傳病，全球約有1%-5%的人口為地貧基因攜帶者。

地貧可造成血紅蛋白的組分改變，産生無效紅細胞，導緻慢性溶血性貧血。

地中海貧血有哪些類型

靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧

統稱為地貧基因攜帶者，其生長發育、智力和壽命基本都不受影響，通常隻在地貧篩查或家系調查時才被發現。

靜止型或輕型地貧

無貧血或僅有輕度貧血症狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。

中間型地貧

臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧

包括重型α地貧和重型β地貧

1、重型α地貧又稱巴氏水腫胎，胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮内或出生後數小時内死亡。

2、重型β地貧通常在出生後3至6個月開始出現症狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進行規範性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

地中海貧血如何篩查

雖然輕型地貧患者無明顯症狀，但也不可掉以輕心。

因為若夫婦雙方都攜帶地貧基因，會有1/4的概率生出重度貧血患兒或巴氏水腫等發育異常胎兒。因此，有陽性家族史的育齡人群或患者應進行婚前檢查和胎兒産前基因診斷，避免下一代患兒的發生。

若産檢發現腹中胎兒有地中海貧血，應盡早向醫生咨詢，進行醫學幹預。

地中海貧血能治愈嗎

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血幹細胞移植是目前可能治愈重型B地貧的方法。

備孕夫婦什麼時候篩查

在地貧高發地區開展婚前孕前以及産前地貧篩查、診斷和幹預，防止重型地貧兒出生，是防控地貧的最有效措施。

越早完成篩查越好。如篩查陽性，建議在孕 18 周前完成夫妻雙方的地中海貧血基因診斷。

地中海貧血篩查貴嗎

單項檢查的費用均為幾十元左右，總體而言，地中海貧血篩查不貴。

來源： FM1036福建新聞廣播