一、原發性早熟性乳房肥大症

　　女性性早熟第二性征的出現包括乳房發育，外陰發育，陰毛腋毛出現，月經來潮等，乳房發育可分為5期。

　　1、乳腺發育：乳房發育特征與正常青春期乳房發育相似，乳頭，乳暈着色，乳暈下可觸及圓盤狀的結節性乳腺組織，質中等，邊界清楚，表面光滑，活動，與皮膚無粘連，乳暈下腫塊有壓痛，乳房增大程度由1～2cm至7～8cm直徑不等，随乳房發育，增大，乳暈下腫塊逐漸縮小，消失，乳房可至成人大小。

　　2、副性征出現：除乳房發育外，外陰部趨于成熟，有陰毛出現，而且内生殖器，陰道也提前成熟，其中最突出的是卵巢功能提前活動，有卵泡成熟及排卵，月經初潮提前發生，并能受孕及生育。

　　3、身高迅速增長：如正常青春期一樣，身材驟長，骨骼發育較同齡女孩高。

　　4、血促性腺激素含量與年齡不符：但與發育階段一緻，尿17-酮類固醇增高，但與骨齡相符。

　　二、繼發性早熟性乳房肥大症

　　雖有某些性早熟表現，但性腺未發育，下丘腦-垂體功能測定與年齡相符。

　　1、功能性卵巢腫瘤：患兒除有乳房發育等第二性征和（或）月經來潮外，可全無症狀，亦可自覺腹脹，腹痛，在腹部或盆腔可觸到包塊，此類患者一般在第二性征發育之前即出現陰道出血，成為其臨床特征之一。

　　2、中樞神經系統病變：病變較小時，性早熟是惟一的症狀，易誤診為原發性早熟性乳房肥大症，需動态觀察，追問病史可有腦部疾病史，如腦積水，腦膜炎，智力障礙等，某些腦腫瘤經過一段時間後，可出現下丘腦功能紊亂，如尿崩症，肥胖或其他精神症狀，當顱内壓增高時，壓迫視神經，還可出現視力障礙，視野缺損。

　　3、原發性甲狀腺功能減退：大多表現為第二性征發育延遲，少數可出現性早熟，乳房發育，泌乳，陰道出血，血LH和FSH增高，但對LH-RH反應遲鈍，血清雌激素為成人數倍，頭顱X線攝片或CT檢查可見垂體增生現象，補充甲狀腺素後性早熟症狀可消失。

　　4、多發性骨質纖維性發育異常：多無家族性傾向，其臨床特征為：

　　（1）一側骨組織發生纖維性骨炎；

　　（2）非隆起性褐色素皮膚沉着，多發生于患側；

　　（3）内分泌紊亂，性發育早期即出現陰道出血，血中LH與FSH值增高，對垂體激素釋放激素（LH-RH）呈真性性早熟反應，部分患者血清LH和FSH不高，對LH-RH不起反應，X線檢查可發現四肢長骨骨質有疏松區域，形成假性囊腫，可發生病理性骨折，顱底也常見密度增厚區域。

　　5、外源性激素攝入：多有誤服雌激素藥物或經常服用中藥滋補品史，血中E2含量很高，可達340pg/ml以上，有乳房增大，乳頭，乳暈着色，白帶增多或陰道出血，但停藥後自然消退，恢複正常。