小孩出生就患罕見怪病?■受訪專家任波 洛陽市第一人民醫院兒科重症醫學科主任白鴿 洛陽市第一人民醫院兒科重症醫學科住院醫師，下面我們就來聊聊關于小孩出生就患罕見怪病?接下來我們就一起去了解一下吧!

小孩出生就患罕見怪病

■受訪專家任波 洛陽市第一人民醫院兒科重症醫學科主任白鴿 洛陽市第一人民醫院兒科重症醫學科住院醫師

小朵（化名）一出生，就與其他寶寶不同——由于早産，她隻有980克（不到兩斤），且全身皮膚剝脫，不斷滲出液體……

經過洛陽市第一人民醫院兒科重症醫學科醫護人員近70個日夜的悉心呵護，小朵終于度過了危險期。

胎齡隻有28周，她連呼吸都很微弱

“寶寶臉上和四肢皮膚都‘油光光’的，像包裹着一層羊皮紙，多處皮膚脫皮、糜爛，露出淺紅色的嫩肉……”回想起初見小朵時的情形，任波的眼神暗淡下來。

“是新生兒魚鱗病。”任波說，“大多數患兒由于呼吸困難、喂養困難等，很容易夭折。小朵的胎齡隻有28周，連呼吸都很微弱，哭聲很輕，讓人很心疼！”

“對這樣的寶寶，我們主要是改善她的皮膚狀态，保護新生嫩皮，預防感染，幫她安全度過嚴重脫皮的危險期。”任波說。

近70天悉心呵護，讓她順利度過危險期

每一次翻身、抹藥、紮針，護士們都小心翼翼的，生怕碰壞小朵格外嬌嫩的皮膚。由于喂養困難，一開始，護士們隻能用注射器一滴一滴地給她喂奶，從每次1毫升到2毫升，再到5毫升……

“小朵的腹股溝脫皮嚴重，不能用紙尿褲完全包裹好，她稍微一動，大小便就會弄到床上。”白鴿說，“每天要給她換10次至15次紙尿褲，每隔兩三個小時要用藥膏塗抹她全身，做好保濕，再對皮膚創面進行消毒，預防感染。”

将近70個日夜，在這群“臨時爸媽”的精心護理下，小朵終于長到2.7公斤，每頓的奶量增加到70毫升，身上的潰爛面也逐漸愈合，哭鬧次數漸漸減少，臉上還露出了甜甜的笑容。

做好圍産期保健，識别胎兒先天缺陷

任波告訴記者，先天性魚鱗病是一種常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，在臨床上比較罕見，發病率僅有二十萬分之一。

該病分為性聯尋常性魚鱗病、半層狀魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病等類型，小朵患的是“火棉膠嬰兒”，又叫“羊皮症”。這種患兒在出生24小時内，身上薄膜開始出現裂隙或脫落，數天後，嫩皮又角化變成火膠棉樣，如此反複。

“隻能根據患兒的情況制訂個性化治療方案。”任波介紹，“火棉膠嬰兒”屬于隐性遺傳病，也就是說，患兒父母沒有類似症狀，但某一方可能攜帶了緻病基因。

任波提醒準媽媽及正在備孕的女性，一定要做好圍産期保健，到正規醫院進行産前篩查或診斷，例如無創DNA産前檢測、羊水穿刺等，均可識别胎兒有無先天缺陷，從而及早幹預。

（洛陽晚報 記者 仝景菁 通訊員 艾金寶 沈箬文）